El examen genético de los padres es clave contra la fibrosis quística

La fibrosis quística (FQ) no tiene cura y si no se trata a tiempo puede ser potencialmente mortal. De ahí la importancia de detectarla tempranamente, pues quienes son sometidos al tratamiento de manera oportuna pueden llegar a la adultez sin problemas. Una manera de lograrlo es saber si los padres son portadores de un gen llamado CFTR. La FQ es causada por la mutación de dicho gen y para que el bebé lo herede los dos padres deben tener tal defecto genético. Aun cuando los dos padres sean portadores, el riesgo de transmitirla es de apenas de 25 por ciento.

Según un estudio realizado por investigadores de la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad del Rosario, conocer esta información “abre la posibilidad de ofrecer una asesoría genética para que las parejas puedan escoger las mejores alternativas en pro de prevenir nuevos casos de la enfermedad o para el tratamiento temprano de los pacientes”.  La investigación, calcula que uno de cada 25.000 niños en Colombia padecería esta enfermedad.

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La otra opción es el tamizaje neonatal, un método que ayuda a identificar la enfermedad de forma temprana. Sin embargo, Mateus considera muy preocupante que en el país aún no se realicen estos diagnósticos precoces que garanticen el acceso a un tratamiento oportuno. “La FQ se diagnostica tardíamente, cuando ya se ha presentado el daño pulmonar y pancreático, razón por la cual causa gran mortalidad en los afectados”, dicen los investigadores. Quienes padecen esta enfermedad producen moco en exceso que cuando se acumula puede causar grave daño principalmente en los pulmones, el páncreas y el tubo digestivo.

La fibrosis quística es considerada una patología de alto costo. En Estados Unidos se ha calculado que el tratamiento anual de la enfermedad puede costar hasta 40.000 dólares, teniendo en cuenta gastos por hospitalizaciones y la atención de complicaciones de los síntomas. El diagnóstico de portadores cuesta alrededor cien dólares. “Promover el tamizaje sería un gran beneficio que incidirá directamente en la disminución de la enfermedad”, agregan los expertos.

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Sin embargo, el precario acceso a estudios genéticos en el país hace que estos no se hagan. Por esta razón es conveniente que los padres aprendan a identificar los síntomas de la enfermedad, pues conocerlos a tiempo puede disminuir el riesgo de complicaciones y alargar la expectativa de vida. Algunas señales de la FQ pueden ser tos frecuente con flema espesa, bajo peso sin motivo, infecciones pulmonares e intestinales recurrentes y, de manera determinante, sudor salado. De hecho, una manera de diagnosticar la fibrosis quística es la prueba de cloruro en el sudor, que mide el nivel de sodio y cloro en el organismo.

Otros exámenes que ayudan a identificar la patología pueden ser tomografías o radiografía de tórax, pruebas de función pulmonar, de grasa fecal y exámenes de estimulación de secretina.

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