Día mundial de la enfermedad de Gaucher: cinco señales de alerta

La enfermedad de Gaucher es considerada de origen hereditario. Ciertos síntomas como sangrados frecuentes, incremento del volumen abdominal o hematomas podrían indicar que se padece de esta condición.

De acuerdo con el portal de enfermedades raras, Feder, se estima que cerca de 300 millones de personas en el mundo sufren alguna de las 7.000 condiciones denominadas como raras o huérfanas que existen en la actualidad. La enfermedad de Gaucher forma parte de este grupo.

Esta afección se produce por la deficiencia de una enzima cuya función es eliminar un cierto tipo de grasa azucarada de diversos órganos y que afecta a 1 de cada 40,000 personas.

La doctora Lina Mora, gerente médico de la unidad Specialty Care en Sanofi, manifiesta que “por lo general quienes padecen de esta condición, tardan años –incluso décadas– en saberlo. Esto se debe a la falta de conocimiento de los profesionales del primer nivel, lo que retrasa su tratamiento y mejora”.

Con respecto a este padecimiento y la covid-19, de acuerdo con estudios recientes, no hay evidencia que relacione a la enfermedad de Gaucher con un incremento en el riesgo de complicaciones relacionadas con el coronavirus.

Sin embargo, según Eurordis, alianza no gubernamental de organizaciones de pacientes, un 83 % de las personas con la enfermedad de Gaucher tuvieron algún tipo de interrupción en sus tratamientos o cuidados médicos, debido a la emergencia sanitaria por la pandemia.

La doctora Mora también menciona que una vez los pacientes son diagnosticados, deben recibir una terapia adecuada y un acompañamiento médico que favorezca el alcance de los objetivos terapéuticos necesarios.

La especialista complementa que dichos objetivos están “orientados a disminuir el volumen de los órganos, reducir los síntomas, retrasar o evitar la aparición de complicaciones, optimizar la curva de crecimiento y el desarrollo de la población pediátrica y, de esta forma, impactar de manera positiva en la calidad y expectativa de vida del paciente, su familia y cuidadores”.

La especialista finalizó explicando que, de presentar uno o más de estos síntomas, se debe acudir a un médico general, quien mediante el examen físico y pruebas de laboratorio podrá determinar si es candidato para un estudio de hematología, ortopedia, genética u otros con especialidad en enfermedades metabólicas.

En el marco del Día Mundial de Gaucher y con el fin de sensibilizar a la población acerca de esta enfermedad, la Dra. Mora brinda cinco señales para identificar de manera temprana este padecimiento:

1. Sangrados frecuentes. Esta patología se manifiesta a través de sangrados espontáneos en nariz y encías. Esto se produce debido al bajo nivel de plaquetas en el organismo.
2. Agrandamiento del abdomen. Se puede llegar a ver y sentir desplazamiento o distensión abdominal, debido al aumento del tamaño del hígado y el bazo.
3. Hematomas. El compromiso de plaquetas también se evidencia en la tendencia a la formación de marcas o moretones en las extremidades.
4. Fatiga. La sensación de agotamiento o cansancio se produce por la anemia que acompaña a esta enfermedad.
5. Dolor y fracturas. El dolor articular u óseo se relaciona principalmente a la infiltración del hueso por parte de las células afectadas, cuadros agudos de dolor más intenso que se presentan por lesiones que afectan la estructura ósea como tal. Las fracturas se pueden presentar debido al debilitamiento crónico de la estructura ósea.