Día Mundial de la Genética: Enfermedades huérfanas y genetistas

La ciencia en el estudio de la genética humana ha avanzado a pasos agigantados. Por ejemplo, la edición del ADN de una persona, hoy en día es una realidad para muchos pacientes con condiciones de origen genético o difícil manejo, conforme registra el segundo Informe del Comité de Expertos de la OMS en Genética Humana y Salud Pública.

Es por esto que cada 8 de febrero se conmemora el Día Mundial de la Genética, una fecha que recuerda la publicación del primer estudio del padre de la genética, Gregor Johann Mendel, como reposa en la web oficial de National Geographic.

Según el médico genetista Ignacio Zarante, profesor titular del Instituto de Genética Humana de la Universidad Pontificia Javeriana, existe un déficit de profesionales de esta rama en el país, ya que el estándar mundial está en 1 genetista por cada 100.000 de habitantes y en nuestro territorio existen 80 para todo el país.

“No obstante, Colombia tiene un liderazgo muy importante. Nuestro sistema de salud es de los pocos en el mundo que cubre los exámenes de genética en los que evaluamos los cromosomas o el material genético de una persona”, manifestó.

Además, en el país “desde hace más de 20 años tiene escuelas de genética médica de alto nivel. Hoy en día tenemos tres universidades que ofrecen dicho programa y, por lo tanto, tenemos una gran experiencia y desarrollo académico” agrega Zarante.

Dentro de las herramientas más valiosas que tiene la medicina predictiva está el trabajo de los genetistas. Desde este punto de vista existen tres etapas, la primaria que se centra en la prevención del nacimiento de niños con enfermedades genéticas o defectos congénitos.

La secundaria en la que se evalúa al bebé que está en el vientre materno con el fin de tomar las medidas necesarias para que esté lo mejor posible y la terciaria que aborda al niño que nace con alguna patología genética o malformación congénita con el fin de que no llegue a la discapacidad y pueda tener la calidad de vida que merece.

Importancia de planear un embarazo con apoyo de la genética

En Colombia aproximadamente 12 mil niños nacen con una malformación congénita grave. La principal que aqueja a los recién nacidos es la malformación cardíaca, esto comprende que el bebé tenga en su corazón agujeros, alteraciones en las arterias, los grandes vasos y/o las cámaras cardiacas. A su vez, las cardiopatías están en los primeros lugares de causas de mortalidad de nuestro país. Por lo que la prevención es la clave.

Por ello, es fundamental que los equipos de salud estén entrenados para asesorar a las mujeres en edad fértil sobre su proyecto de vida y las alternativas disponibles. Si una mujer no quiere tener hijos debe tomar una conducta de anticoncepción, si quiere tenerlos debe asistir a su consulta pre-concepcional y disminuir los riesgos en salud cuando el niño nazca.

¿Cuándo consultar a un genetista?

En el país el servicio de genética se encuentra incluido en el sistema de salud, es decir, todos los colombianos tienen el derecho a consultar por dicha especialidad. Según cifras de la Organización Mundial de la Salud, el 72% de las enfermedades huérfanas son de origen genético, conforme registra el artículo de la European Journal of Human Genetics, titulado ‘Estimación de la prevalencia puntual acumulada de enfermedades raras: análisis de la base de datos de Orphanet’ (traducido al español).

Cifras suministradas por el Ministerio de Salud y Protección Social colombiano en el Registro Nacional de pacientes hay 70.183 personas con alguna de estas condiciones, como registra la infografía Hechos y Datos de las Enfermedades Huérfanas en Colombia del 2022, hecha por el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas (Enhu).

Es por esto que desde la presidencia de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas, AcmGen, recomiendan estar alerta a los signos de alarma tanto para niños como para adultos. Cuando un niño a pesar de estar siendo alimentado correctamente no crece ni sube de peso, si el desarrollo psicomotor se retrasa, si el niño o el adulto tiene una enfermedad que a pesar de recibir el tratamiento adecuado no mejora se puede tratar de una afección huérfana.