Dolor abdominal y debilidad o cansancio: síntomas de esta enfermedad rara

Las llamadas enfermedades huérfanas o raras, son las que únicamente tienen algunos pacientes que no superan los 5.000 casos en todo el mundo.

El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas o Raras; la Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoce la existencia de entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, de las cuales una gran mayoría (> 80 %) son de origen genético.

Más de la mitad de estas enfermedades raras se manifiestan durante la vida adulta, aunque aparecen también en el 3-4 % de todos los niños nacidos vivos. Solo se dispone de un conocimiento científico detallado de unas 1.000 de todas ellas.

La Ley de Enfermedades Huérfanas en Colombia (Ley 1392 de 2010) las reconoce como asunto de interés para garantizar el acceso a los servicios de salud, tratamientos y rehabilitación pertinentes. Sin embargo, obtener un diagnóstico es una tarea que puede incluso tomar años, retrasando consigo la posibilidad misma de obtener un tratamiento oportuno.

Por su parte, la doctora Sandra Milena Castellar, médica especialista en Medicina Física y Rehabilitación de la Universidad Nacional de Colombia, manifiesta que “el 65 % de las enfermedades raras conllevan a déficit motor, sensorial o intelectual y 1 de cada 3 personas con estas enfermedades tienen un grado de dependencia funcional, lo cual impacta negativamente en su calidad de vida y la de sus familiares”.

De acuerdo con cifras oficiales de la OMS, alrededor de 38 a 63 millones de personas en la región conviven con alguna de estas enfermedades. En todo el mundo existen entre 5.000 y 8.000 de estas patologías que son crónicamente debilitantes, graves y que amenazan la vida.

Los datos sobre las enfermedades raras en Latinoamérica son escasos. Si bien es cierto que se han mostrado avances, todavía se presentan desafíos regulatorios, de infraestructura, registro y políticas públicas que afectan el desarrollo y la investigación sobre este tema.

Es así como es posible encontrar el Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF) que es un trastorno genético potencialmente mortal causado por una alteración en la función o en la cantidad de la enzima denominada lipoproteína lipasa (LPL), impidiendo la descomposición de los triglicéridos, e incrementándolos marcadamente, sus niveles pueden ser superiores a 800 mg/dl (valores normales: menor 150 mg/dl).

El SQF es una enfermedad sistémica, es decir, que puede afectar a uno o más órganos del cuerpo. Los pacientes pueden experimentar:

• Dolor abdominal generalizado, leve o intenso, que varía de persona a persona.
• Pancreatitis aguda, la cual puede ser potencialmente mortal.
• Vómito y diarrea.
• Xantomas eruptivos (depósitos de grasa que se ven como protuberancias en la piel de color amarillo rojizo).
• Lipemia retinalis (apariencia lechosa de las venas y arterias de la retina).
• Hepatoesplenomegalia (hígado y bazo agrandados).
• Debilidad, fatiga o cansancio.
• Alteraciones gastrointestinales.
• Niveles muy elevados de triglicéridos.

Según las estimaciones de Ercal, la mayor prevalencia de las enfermedades raras en América Latina se encuentra en Brasil, con 13 millones de personas; seguido por México, 7 millones de personas; Colombia 3,4 millones de personas; Argentina 3 millones de personas y Perú, con 1,5 a 2 millones de personas.

Entre tanto, y con el objetivo de analizar el panorama actual y los desafíos que implican las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes en la región, así como consolidar una estrategia de acciones multisectorial que mejoren la calidad de vida de pacientes, el 16 y 17 de marzo se realizará el primer Congreso de Enfermedades Raras de Latinoamérica y El Caribe en Bogotá. Este evento tendrá lugar en el auditorio Félix Restrepo de la Pontificia Universidad Javeriana.