El laberinto del genoma

Cuando Craig Venter y Francis Collins, los líderes del proyecto Genoma, dieron la semana pasada declaraciones a los medios desde Washington parecía un déjà vu. Cuando Craig Venter y Francis Collins, los líderes del proyecto Genoma, dieron la semana pasada declaraciones a los medios desde Washington parecía un déjà vu. Apenas ocho meses atrás estos dos científicos hicieron lo mismo en un sitio similar y con igual despliegue para anunciar que habían terminado de establecer la secuencia de los genes humanos.

Pero hay grandes diferencias entre estas dos revelaciones. La primera vez apenas sabían que el genoma estaba compuesto por 3.100 millones de pares de bases, mientras que la semana pasada, gracias a los análisis preliminares de este borrador realizados por sus respectivos equipos, los dos poseían información mucho más detallada sobre el genoma humano. Aunque no anunciaron la cura de ninguna enfermedad ni divulgaron la causa del cáncer sus anuncios ocuparon la primera plana de los medios debido a que en cierta forma contribuyen a responder viejos interrogantes como el origen del hombre.

Tanto el equipo de Celera Genomics, liderado por Venter, como el proyecto oficial, presidido por Collins, publicaron sus hallazgos en ediciones especiales de las revistas Cuando Craig Venter y Francis Collins, los líderes del proyecto Genoma, dieron la semana pasada declaraciones a los medios desde Washington parecía un déjà vu. Apenas ocho meses atrás estos dos científicos hicieron lo mismo en un sitio similar y con igual despliegue para anunciar que habían terminado de establecer la secuencia de los genes humanos.

Pero hay grandes diferencias entre estas dos revelaciones. La primera vez apenas sabían que el genoma estaba compuesto por 3.100 millones de pares de bases, mientras que la semana pasada, gracias a los análisis preliminares de este borrador realizados por sus respectivos equipos, los dos poseían información mucho más detallada sobre el genoma humano. Aunque no anunciaron la cura de ninguna enfermedad ni divulgaron la causa del cáncer sus anuncios ocuparon la primera plana de los medios debido a que en cierta forma contribuyen a responder viejos interrogantes como el origen del hombre.

Tanto el equipo de Celera Genomics, liderado por Venter, como el proyecto oficial, presidido por Collins, publicaron sus hallazgos en ediciones especiales de las revistas Science y Cuando Craig Venter y Francis Collins, los líderes del proyecto Genoma, dieron la semana pasada declaraciones a los medios desde Washington parecía un déjà vu. Apenas ocho meses atrás estos dos científicos hicieron lo mismo en un sitio similar y con igual despliegue para anunciar que habían terminado de establecer la secuencia de los genes humanos.

Pero hay grandes diferencias entre estas dos revelaciones. La primera vez apenas sabían que el genoma estaba compuesto por 3.100 millones de pares de bases, mientras que la semana pasada, gracias a los análisis preliminares de este borrador realizados por sus respectivos equipos, los dos poseían información mucho más detallada sobre el genoma humano. Aunque no anunciaron la cura de ninguna enfermedad ni divulgaron la causa del cáncer sus anuncios ocuparon la primera plana de los medios debido a que en cierta forma contribuyen a responder viejos interrogantes como el origen del hombre.

Tanto el equipo de Celera Genomics, liderado por Venter, como el proyecto oficial, presidido por Collins, publicaron sus hallazgos en ediciones especiales de las revistas Science y Nature dedicadas al proyecto Genoma humano.

De los documentos publicados, el dato que más llamó la atención de los expertos fue conocer que los hombres no cuentan con más de 40.000 genes. Antes se creía que cada gen expresaría una determinada proteína con una función específica en el organismo, como sucede en otras especies. Dada la complejidad del ser humano, los científicos alcanzaron a calcular que el número de genes en el hombre debía ser entre 100.000 y 130.000. Cuando Craig Venter y Francis Collins, los líderes del proyecto Genoma, dieron la semana pasada declaraciones a los medios desde Washington parecía un déjà vu. Apenas ocho meses atrás estos dos científicos hicieron lo mismo en un sitio similar y con igual despliegue para anunciar que habían terminado de establecer la secuencia de los genes humanos.

Pero hay grandes diferencias entre estas dos revelaciones. La primera vez apenas sabían que el genoma estaba compuesto por 3.100 millones de pares de bases, mientras que la semana pasada, gracias a los análisis preliminares de este borrador realizados por sus respectivos equipos, los dos poseían información mucho más detallada sobre el genoma humano. Aunque no anunciaron la cura de ninguna enfermedad ni divulgaron la causa del cáncer sus anuncios ocuparon la primera plana de los medios debido a que en cierta forma contribuyen a responder viejos interrogantes como el origen del hombre.

Tanto el equipo de Celera Genomics, liderado por Venter, como el proyecto oficial, presidido por Collins, publicaron sus hallazgos en ediciones especiales de las revistas Science y Nature dedicadas al proyecto Genoma humano.

De los documentos publicados, el dato que más llamó la atención de los expertos fue conocer que los hombres no cuentan con más de 40.000 genes. Antes se creía que cada gen expresaría una determinada proteína con una función específica en el organismo, como sucede en otras especies. Dada la complejidad del ser humano, los científicos alcanzaron a calcular que el número de genes en el hombre debía ser entre 100.000 y 130.000. Lo desconcertante de la nueva cifra es que no es muy superior a la de una especie de planta llamada Arabidopsis thaliana, que tiene 25.498, ni a la de la lombriz de tierra que tiene 19.099 genes. Si bien muchos se sintieron decepcionados con este dato, la verdad es que el nuevo conteo ha permitido establecer que la complejidad de un ser vivo no tiene nada que ver con el número de genes de sus cromosomas.



Seres complejos

La pregunta es: ¿Cómo se las arreglan los humanos para realizar funciones tan complejas y especializadas como aprender, memorizar o hablar con casi el mismo número de genes de una lombriz? Los científicos aún no lo saben pero están apuntando hacia Cuando Craig Venter y Francis Collins, los líderes del proyecto Genoma, dieron la semana pasada declaraciones a los medios desde Washington parecía un déjà vu. Apenas ocho meses atrás estos dos científicos hicieron lo mismo en un sitio similar y con igual despliegue para anunciar que habían terminado de establecer la secuencia de los genes humanos.

Pero hay grandes diferencias entre estas dos revelaciones. La primera vez apenas sabían que el genoma estaba compuesto por 3.100 millones de pares de bases, mientras que la semana pasada, gracias a los análisis preliminares de este borrador realizados por sus respectivos equipos, los dos poseían información mucho más detallada sobre el genoma humano. Aunque no anunciaron la cura de ninguna enfermedad ni divulgaron la causa del cáncer sus anuncios ocuparon la primera plana de los medios debido a que en cierta forma contribuyen a responder viejos interrogantes como el origen del hombre.

Tanto el equipo de Celera Genomics, liderado por Venter, como el proyecto oficial, presidido por Collins, publicaron sus hallazgos en ediciones especiales de las revistas Science y Nature dedicadas al proyecto Genoma humano.

De los documentos publicados, el dato que más llamó la atención de los expertos fue conocer que los hombres no cuentan con más de 40.000 genes. Antes se creía que cada gen expresaría una determinada proteína con una función específica en el organismo, como sucede en otras especies. Dada la complejidad del ser humano, los científicos alcanzaron a calcular que el número de genes en el hombre debía ser entre 100.000 y 130.000. Lo desconcertante de la nueva cifra es que no es muy superior a la de una especie de planta llamada Arabidopsis thaliana, que tiene 25.498, ni a la de la lombriz de tierra que tiene 19.099 genes. Si bien muchos se sintieron decepcionados con este dato, la verdad es que el nuevo conteo ha permitido establecer que la complejidad de un ser vivo no tiene nada que ver con el número de genes de sus cromosomas.



Seres complejos

La pregunta es: ¿Cómo se las arreglan los humanos para realizar funciones tan complejas y especializadas como aprender, memorizar o hablar con casi el mismo número de genes de una lombriz? Los científicos aún no lo saben pero están apuntando hacia varias teorías.

El tema de la complejidad está ligado a otro concepto que llamó la atención de los especialistas en el tema y es que la mayor parte del ADN (ácido desoxirribonucleico) no son secuencias que codifican proteínas. Del estimado total del genoma —unas 3.164 millones de ‘letras’ o nucleótidos— solo el 2 por ciento son secuencias que efectivamente expresan instrucciones para hacer pro-teínas. El resto, es decir más del 95 por ciento, son secuencias repetidas en todo el genoma que determinan gran parte de su arquitectura pero que se considera material genético inactivo desde hace millones de años.

A diferencia de la mosca y la lombriz, los genes humanos están repartidos en todo el Cuando Craig Venter y Francis Collins, los líderes del proyecto Genoma, dieron la semana pasada declaraciones a los medios desde Washington parecía un déjà vu. Apenas ocho meses atrás estos dos científicos hicieron lo mismo en un sitio similar y con igual despliegue para anunciar que habían terminado de establecer la secuencia de los genes humanos.

Pero hay grandes diferencias entre estas dos revelaciones. La primera vez apenas sabían que el genoma estaba compuesto por 3.100 millones de pares de bases, mientras que la semana pasada, gracias a los análisis preliminares de este borrador realizados por sus respectivos equipos, los dos poseían información mucho más detallada sobre el genoma humano. Aunque no anunciaron la cura de ninguna enfermedad ni divulgaron la causa del cáncer sus anuncios ocuparon la primera plana de los medios debido a que en cierta forma contribuyen a responder viejos interrogantes como el origen del hombre.

Tanto el equipo de Celera Genomics, liderado por Venter, como el proyecto oficial, presidido por Collins, publicaron sus hallazgos en ediciones especiales de las revistas Science y Nature dedicadas al proyecto Genoma humano.

De los documentos publicados, el dato que más llamó la atención de los expertos fue conocer que los hombres no cuentan con más de 40.000 genes. Antes se creía que cada gen expresaría una determinada proteína con una función específica en el organismo, como sucede en otras especies. Dada la complejidad del ser humano, los científicos alcanzaron a calcular que el número de genes en el hombre debía ser entre 100.000 y 130.000. Lo desconcertante de la nueva cifra es que no es muy superior a la de una especie de planta llamada Arabidopsis thaliana, que tiene 25.498, ni a la de la lombriz de tierra que tiene 19.099 genes. Si bien muchos se sintieron decepcionados con este dato, la verdad es que el nuevo conteo ha permitido establecer que la complejidad de un ser vivo no tiene nada que ver con el número de genes de sus cromosomas.



Seres complejos

La pregunta es: ¿Cómo se las arreglan los humanos para realizar funciones tan complejas y especializadas como aprender, memorizar o hablar con casi el mismo número de genes de una lombriz? Los científicos aún no lo saben pero están apuntando hacia varias teorías.

El tema de la complejidad está ligado a otro concepto que llamó la atención de los especialistas en el tema y es que la mayor parte del ADN (ácido desoxirribonucleico) no son secuencias que codifican proteínas. Del estimado total del genoma —unas 3.164 millones de ‘letras’ o nucleótidos— solo el 2 por ciento son secuencias que efectivamente expresan instrucciones para hacer pro-teínas. El resto, es decir más del 95 por ciento, son secuencias repetidas en todo el genoma que determinan gran parte de su arquitectura pero que se considera material genético inactivo desde hace millones de años.

A diferencia de la mosca y la lombriz, los genes humanos están repartidos en todo el mapa genético y algunos de ellos están fragmentados.



Ni tan basura

Las áreas desérticas del genoma no habían recibido mayor atención y se le consideraba como ADN basura, pues hasta el momento consistía de repeticiones de secuencias de nucleótidos. Se ha encontrado que en las regiones cercanas a los zonas ricas en genes hay exceso de nucleótidos C y G (citosina y guanina) y que en los desiertos hay más de A y T (adenina y timina). Los nuevos estudios, sin embargo, han permitido que los científicos traten con más respeto estas áreas. La mayoría de las secuencias repetidas se derivan de unos elementos llamados transposones, que son secuencias que se propagan insertando copias frescas de sí mismos en sitios escogidos al azar dentro del genoma. La atención se está posando sobre unas secuencias llamadas Alu que siempre están cerca de zonas donde hay genes y que se mueven de un cromosoma a otro. Algunos científicos creen que estos saltos podrían ser parte de un control para activar ciertos genes dentro del genoma. También se cree que este reparcheo de fragmentos de ADN a lo largo del genoma sirvió como mecanismo protector que facilitó la evolución.



Museo viviente

Pero tal vez el más fascinante campo de esta investigación es poder observar el genoma humano como un museo en el que está grabada la historia de la especie. Los análisis han encontrado que el hombre Cuando Craig Venter y Francis Collins, los líderes del proyecto Genoma, dieron la semana pasada declaraciones a los medios desde Washington parecía un déjà vu. Apenas ocho meses atrás estos dos científicos hicieron lo mismo en un sitio similar y con igual despliegue para anunciar que habían terminado de establecer la secuencia de los genes humanos.

Pero hay grandes diferencias entre estas dos revelaciones. La primera vez apenas sabían que el genoma estaba compuesto por 3.100 millones de pares de bases, mientras que la semana pasada, gracias a los análisis preliminares de este borrador realizados por sus respectivos equipos, los dos poseían información mucho más detallada sobre el genoma humano. Aunque no anunciaron la cura de ninguna enfermedad ni divulgaron la causa del cáncer sus anuncios ocuparon la primera plana de los medios debido a que en cierta forma contribuyen a responder viejos interrogantes como el origen del hombre.

Tanto el equipo de Celera Genomics, liderado por Venter, como el proyecto oficial, presidido por Collins, publicaron sus hallazgos en ediciones especiales de las revistas Science y Nature dedicadas al proyecto Genoma humano.

De los documentos publicados, el dato que más llamó la atención de los expertos fue conocer que los hombres no cuentan con más de 40.000 genes. Antes se creía que cada gen expresaría una determinada proteína con una función específica en el organismo, como sucede en otras especies. Dada la complejidad del ser humano, los científicos alcanzaron a calcular que el número de genes en el hombre debía ser entre 100.000 y 130.000. Lo desconcertante de la nueva cifra es que no es muy superior a la de una especie de planta llamada Arabidopsis thaliana, que tiene 25.498, ni a la de la lombriz de tierra que tiene 19.099 genes. Si bien muchos se sintieron decepcionados con este dato, la verdad es que el nuevo conteo ha permitido establecer que la complejidad de un ser vivo no tiene nada que ver con el número de genes de sus cromosomas.



Seres complejos

La pregunta es: ¿Cómo se las arreglan los humanos para realizar funciones tan complejas y especializadas como aprender, memorizar o hablar con casi el mismo número de genes de una lombriz? Los científicos aún no lo saben pero están apuntando hacia varias teorías.

El tema de la complejidad está ligado a otro concepto que llamó la atención de los especialistas en el tema y es que la mayor parte del ADN (ácido desoxirribonucleico) no son secuencias que codifican proteínas. Del estimado total del genoma —unas 3.164 millones de ‘letras’ o nucleótidos— solo el 2 por ciento son secuencias que efectivamente expresan instrucciones para hacer pro-teínas. El resto, es decir más del 95 por ciento, son secuencias repetidas en todo el genoma que determinan gran parte de su arquitectura pero que se considera material genético inactivo desde hace millones de años.

A diferencia de la mosca y la lombriz, los genes humanos están repartidos en todo el mapa genético y algunos de ellos están fragmentados.



Ni tan basura

Las áreas desérticas del genoma no habían recibido mayor atención y se le consideraba como ADN basura, pues hasta el momento consistía de repeticiones de secuencias de nucleótidos. Se ha encontrado que en las regiones cercanas a los zonas ricas en genes hay exceso de nucleótidos C y G (citosina y guanina) y que en los desiertos hay más de A y T (adenina y timina). Los nuevos estudios, sin embargo, han permitido que los científicos traten con más respeto estas áreas. La mayoría de las secuencias repetidas se derivan de unos elementos llamados transposones, que son secuencias que se propagan insertando copias frescas de sí mismos en sitios escogidos al azar dentro del genoma. La atención se está posando sobre unas secuencias llamadas Alu que siempre están cerca de zonas donde hay genes y que se mueven de un cromosoma a otro. Algunos científicos creen que estos saltos podrían ser parte de un control para activar ciertos genes dentro del genoma. También se cree que este reparcheo de fragmentos de ADN a lo largo del genoma sirvió como mecanismo protector que facilitó la evolución.



Museo viviente

Pero tal vez el más fascinante campo de esta investigación es poder observar el genoma humano como un museo en el que está grabada la historia de la especie. Los análisis han encontrado que el hombre comparte muchos genes con organismos más simples como la levadura y la bacteria y ciertos virus que se intercambiaron en épocas remotas y que al ser considerados buenos y útiles se fijaron dentro del genoma.

Así se ofendan algunos, lo anterior quiere decir que los humanos tienen bastante en común con las lombrices, los ratones y muchas otras especies rechazadas y perseguidas. Visto de esta forma, el genoma sería como un árbol genealógico en el que se encuentran los datos de los antepasados humanos y ancestros de otras especies que sin duda ayudaron a desarrollar la especie humana.

Como lo señaló el astrónomo Carl Sagan en su muy celebrado libro Cosmos, “hay decenas de miles de millones de tipos conocidos de moléculas orgánicas. Sin embargo en las actividades esenciales de la vida sólo se utiliza una cincuentena. Las mismas estructuras se utilizan una y otra vez de modo ingenioso para llevar a cabo funciones diferentes. Y en el núcleo mismo de la vida en la Tierra —las proteínas que controlan la química de la célula y los ácidos nucleicos que transportan las instrucciones hereditarias— descubrimos que estas moléculas son esencialmente las mismas en todas las plantas y animales. Una encina y yo estamos hechos de la misma sustancia. Si retrocedemos lo suficiente nos encontraremos con un antepasado común”.

Aunque bajo el microscopio la diferencia entre un mono y un humano no es muy grande, no es necesario poner mucha ciencia para darse cuenta que tanto las diferencias físicas como las capacidades entre uno y otro sí son enormes. Lo mismo sucede entre miembros de la misma raza humana. Las diferencias entre unos y otros también son mínimas: apenas un 0,01 por ciento es lo que hace a cada individuo único. Los investigadores suponen que deben existir otros elementos y factores como el medio ambiente que marcan esa gran diversidad.

El reto de los científicos hacia el futuro será descifrar cuáles son esos cambios sutiles que operaron en el genoma humano para generar funciones más específicas y complejas que en otras especies. Por eso el trabajo duro hasta ahora comienza. Los estudios que se presentaron se hacen sobre un borrador que aún contiene fragmentos sin identificar y esa es la razón por la cual muchos aún no se atreven a ofrecer estos datos como enunciados sino como simples hipótesis o teorías.

Es preciso, como lo dice