El mapa humano, 10 años después

Hace un par de meses, el genetista norteamericano Francis Collins, uno de los responsables del genoma humano, expresó en un artículo de la revista Nature: "Quienes esperaban, de alguna manera, resultados espectaculares de la noche a la mañana pueden sentirse decepcionados, pero deben recordar que la genómica obedece a la Primera Ley de la Tecnología: siempre sobreestimamos los impactos a corto plazo pero subestimamos sus efectos a largo plazo". Hizo la declaración en medio de un acalorado debate sobre los logros e impactos que ha tenido el genoma humano, un proyecto que el 26 de junio cumplió diez años de descubierto.

Hace una década, el entonces presidente de Estados Unidos, Bill Clinton, anunció a los cuatro vientos que la decodificación de la genética humana, que acababan de presentar Collins y su colega Craig Venter, iba a "revolucionar el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de la mayoría, si no de todas, las enfermedades humanas". La noticia provocó un gran revuelo y algunos la calificaron como el mayor logro de la humanidad, por encima de la llegada a la luna. Y no era para menos. El mapa de la raza humana había permitido descubrir que las personas no tenían 100.000 genes, como se había pensado, sino alrededor de 25.000. Además, que un gusano tiene más genes que un hombre, y que la variabilidad genética entre una persona y otra es apenas del 0,1 por ciento. En el proyecto participaron más de 3.000 científicos de 20 instituciones de seis países del mundo.

Las empresas farmacéuticas vieron en este hallazgo la posibilidad de desarrollar la cura para males universales como la hipertensión o la diabetes, y las empresas de biotecnología tuvieron la esperanza de que en adelante podrían patentar métodos de diagnóstico para varias enfermedades. Pero las drogas no aparecieron y los avances en la prevención de enfermedades fueron muy limitados, por lo que muchos dijeron que el genoma no había dado los frutos esperados.

Según Juan José Yunis, profesor del Instituto de Genética de la Universidad Nacional, el ser humano resultó ser más complejo de lo que muchos pensaban y descifrar el código genético no fue suficiente. "A pesar de que se supo que el tamaño del genoma de las personas era menor que el de otros seres vivos, el de nosotros es más complejo ya que somos los únicos capaces de hacer una creación artística, de comunicarnos en varios idiomas o de transformar nuestro medio ambiente", anota Yunis. Además, con el tiempo se descubrió que aunque los genomas de los humanos en su mayoría eran iguales, la variabilidad entre uno y otro no solo determinaba las características físicas, sino que podrían implicar el origen de una enfermedad.

Esto no quiere decir, sin embargo, que los esfuerzos de hace diez años hayan sido en vano. Según Ignacio Zarante, profesor asociado del Instituto de Genética Humana de la Universidad Javeriana, el genoma es como una gran enciclopedia a la que pudo identificársele las letras y leerlas en su orden, y el paso siguiente es averiguar su significado y su aplicación. De hecho, Craig Venter expresó hace poco en la revista Nature que "la revolución del genoma apenas está comenzando". Aunque los expertos coinciden en que es cierto que el proyecto todavía no ha tenido un efecto directo en la salud de las personas, sí hay avances importantes.

Uno de estos, como destacó Venter, es la posibilidad de leer los genes en menos tiempo y con procedimientos más baratos. Mientras que el primer borrador del genoma costó 3.000 millones de dólares y tardó una década, hoy día existen laboratorios que hacen el mismo trabajo en un día, por menos de 6.000 dólares. De acuerdo con Harvy Mauricio Velasco, especialista en genética clínica y docente de la Universidad Nacional, otro de los grandes aportes es que hoy existe la posibilidad de tener a la mano información clave sobre genes que ya han sido analizados, a los que la gente puede acceder de forma gratuita a través de Internet. Velasco además considera que con el tiempo el genoma va a ser determinante para borrar las barreras geográficas: "El hecho de que la variabilidad entre una persona y otra sea apenas del 0,1 por ciento deja sin sustento, por lo menos desde la biología, las ideas racistas o xenófobas", anota. Esto sin contar las bondades en términos biológicos, como conocer el mapa genético de otras 3.800 especies y contribuir a reconstruir el origen de la humanidad.

Por otro lado, los científicos resaltan la importancia de entender cómo funcionan los genes, pues gracias a esto hoy existen disciplinas como la farmacogenética, una ciencia que permite identificar la respuesta de cada individuo a una droga determinada de acuerdo con su base genética. Asimismo, se han podido diseñar métodos de diagnóstico, como en los casos de cáncer de seno hereditario, en los que ya se han identificado unos genes que pueden indicarle a la mujer qué tanto riesgo tiene de padecer esta enfermedad.

Como señala el profesor Zarante, el genoma ha sido esencial para desarrollar fármacos y tratamientos sobre todo en dolencias causadas por un solo gen. Una de estas es la enfermedad de Huntington, conocida como el mal de San Vito, muy frecuente en la costa colombiana, o la hemofilia. El problema -dice el experto- es que estos son males poco comunes y lo que le interesa a la mayoría es prevenir otras como el infarto o el alzhéimer, que son más difíciles de determinar dado que estas son producidas por muchos genes que pueden variar. "Es como si uno tuviera un texto en ruso: yo puedo saber las letras e incluso tener un diccionario para traducirlas. Pero esto no me va a permitir saber el significado o el sentido del párrafo completo", explica.

A pesar de todo esto, la mayoría de expertos coincide en la necesidad de tener paciencia pues tarde o temprano los efectos van a ser más evidentes para la salud individual. Para Velasco, esto plantea serios retos, sobre todo en países en vías de desarrollo como Colombia, en donde se acostumbra a consumir información científica producida en otras latitudes. "Necesitamos generar nuestros propios datos y estudiar nuestro genoma para que de esta forma demos respuesta a las dificultades de salud que el país padece", expone Velasco.

El problema -dice Yunis- es que además de carecer de una tecnología propia, en Colombia hay poco personal adiestrado para trabajar en esta materia. "De nada nos sirve si tenemos cantidades de información y adquirimos tecnología si no sabemos usarla", dice el experto. El tema de la competencia de los galenos no es solo de este país, pues una encuesta reciente a 10.000 médicos en Estados Unidos reveló que únicamente el diez por ciento de estos consideraron saber lo suficiente como para recetar las pruebas correctas e interpretar los resultados de la información genética. Yunis asegura que en poco tiempo el genoma va a ser parte del historial clínico de cada paciente, y los médicos tendrán que diagnosticar, prevenir y tratar enfermedades con más facilidad. Y esto significa, según Velasco, "que pasaremos de una medicina asistencialista a una preventiva".

Lo que está claro en todo esto es que en términos de medicina los resultados no se dan de la noche a la mañana. Aún así, como dijo Collins) "estoy convencido de que lo mejor está por llegar".