El viacrucis de los pacientes con enfermedades huérfanas durante la pandemia

Tanto María Teresa Vieira como María Isabel Acevedo tienen claro lo que es convivir de una manera u otra con una enfermedad huérfana. Vieira es anestesióloga y paciente de Esclerosis Múltiple (EM), mientras que María Isabel tiene dos hijas con Atrofia Muscular Espinal (AME), dos condiciones que hacen parte de las llamadas “enfermedades huérfanas” y que han puesto a prueba lo mejor de sí para salir adelante y apoyar a otras personas que también llevan la vida con estas enfermedades crónicas y desafiantes.

La llegada del Covid-19 les ha impuesto un reto adicional de acceso oportuno a consultas y procedimientos médicos, que ha tenido incidencia en el progreso clínico y en la calidad de la vida de los pacientes. A pesar de ser considerados como “sujetos de especial protección” y de contar con la Ley 1392 de 2010 que consagra su derecho a una atención integral y oportuna, esto en la práctica es más complicado de lo que parece. Y es que estas patologías son realmente un gran desafío de salud, no solo en Colombia sino en el mundo. Se estima que existen alrededor de 7.000 enfermedades que hacen parte de este grupo y que, al menos, el 80% de estas tiene como origen un desorden genético que las hace únicas en su tipo.

En Colombia, según el Instituto Nacional de Salud, entre el 2016 y hasta febrero de 2019 se notificaron 14.505 casos de estas enfermedades, que necesitan una atención integral y un seguimiento constante por parte de diversos profesionales. El diagnóstico oportuno, el autocuidado y un tratamiento integral y a tiempo son aspectos clave para garantizar la vida y el bienestar de los pacientes.

Algunos de los principales problemas con las huérfanas es el desconocimiento generalizado de la población, la falta de campañas de prevención y detección temprana, el desconocimiento médico y la ausencia de tratamiento integral. Los síntomas de estas enfermedades pueden ser confundidos con los de otras enfermedades más comunes y menos graves. Según los expertos, pueden pasar varios años sin ser diagnosticadas lo cual genera un progreso silencioso y un deterioro físico y emocional paulatino que va afectando la calidad de vida mientras avanza.

El acceso en medio del Covid, una batalla adicional

María Isabel Acevedo es docente y tiene dos hijas que nacieron con atrofia muscular espinal. Conocer sus características y vivir a diario tan cerca de ella, la han motivado a apoyar a otras personas que también han sido diagnosticadas con esta enfermedad que es bastante compleja y se caracteriza por una pérdida progresiva de la fuerza en los músculos que afecta gravemente la movilidad.

Como presidenta de la Fundación Atrofia Muscular Colombia (FAMECOL), indica que, si bien el acceso a un tratamiento es de por sí complicado, durante la pandemia se ha dificultado aún más, debido a una mayor concentración en la atención del Covid-19 y a situaciones derivadas de las cuarentenas obligatorias.

“Tenemos pacientes en regiones como La Guajira que no pudieron desplazarse hasta Bogotá por la pandemia para aplicar sus tratamientos, como deben hacerlo normalmente. Estamos trabajando en una propuesta para la modificación de la Ley de Tamizaje Neonatal de manera que se pueda prever la condición de un niño y tratarlo efectivamente, incluso, antes de que nazca, lo cual puede beneficiarlo tanto a él como a su familia de cara a los años venideros”, indicó Acevedo.

Este tipo de atrofia es una enfermedad genética en donde las neuronas encargadas del movimiento no cuentan con la cantidad suficiente de la proteína SMN, y por ende no funcionan con normalidad, bloqueando las señales que el cerebro envía a los músculos. Las personas con AME generalmente nacen con la enfermedad y por lo general tienen un desarrollo cognitivo normal, convirtiéndolos en personas que pueden aportar perfectamente a la economía del país, como lo indicó Acevedo, quien dijo que existen varios pacientes que hoy son destacados profesionales en sus campos y se desempeñan muy bien en entornos empresariales.

A pesar de que esta enfermedad rara no tiene cura, hoy existen mayores herramientas terapéuticas que retrasan su progresión y mejoran la calidad de vida de quienes la padecen. El reto está en una mayor educación de la sociedad en torno a estas condiciones, derribar los mitos y lograr un trabajo coordinado entre los diversos actores del sector salud para garantizar el acceso oportuno a toda la atención integral que requieren estos pacientes.

Las mil caras de una misma realidad

La situación es parecida si se habla de Esclerosis Múltiple, una enfermedad crónica-progresiva del sistema nervioso central que afecta a cerca de 3.000 personas en Colombia, y se caracteriza por una serie de síntomas diversos que pueden variar de persona a persona (problemas de visión, entumecimiento, dolor u hormigueos, mareos, fatiga, confusión mental, entre otros), por lo que es conocida como “la enfermedad de las mil caras”.

La EM es una enfermedad autoinmune en la cual el sistema inmunológico afecta una sustancia que recubre las neuronas, llamada mielina, lo cual ocasiona que los estímulos que envía el cerebro a los diferentes órganos no lleguen efectivamente, conduciendo a los síntomas propios de la misma. Al ser una enfermedad progresiva, esta puede llevar a una discapacidad permanente si no se controla a tiempo. Se presenta generalmente en épocas productiva de la vida (generalmente entre los 25 y 40 años), siendo la población económicamente activa la más afectada por esta condición.

Según la Dra. Vieira, la variedad de síntomas hace difícil el diagnóstico oportuno y con la llegada de la pandemia la situación parece no mejorar. Al ser colaboradora de la Asociación de Esclerosis Múltiple (ALEM), con sede en Medellín, ha conocido de cerca las dificultades que han enfrentado los pacientes durante esta época y calcula que las consultas y la aplicación de tratamientos han disminuido al menos en un 50% durante los últimos meses.

“Al ser una enfermedad que requiere de un enfoque multidisciplinario, los pacientes deben ser vistos por varios especialistas para mantenerla controlada y no afectar su calidad de vida. La llegada de este virus generó temor en los pacientes pero también dificultades administrativas que han retrasado su atención y por ende el avance del tratamiento. Como se trata de una enfermedad progresiva cualquier retraso en los controles o en la aplicación de los medicamentos puede generar serias complicaciones a futuro”, indicó la Dra. Vieira, quien manifiesta que las entidades prestadoras de salud también juegan un papel fundamental para facilitarle la atención a estos pacientes.

Más allá de todo lo anterior, el escenario actual requiere de una participación activa del paciente para evitar situaciones más complejas en el futuro. El autocuidado, la dieta sana, los ejercicios y realizar sus controles médicos virtuales o presenciales, en los casos que lo amerite, es una responsabilidad propia que le impone esta condición. Brindarles mayores herramientas de conocimiento para facilitarles la toma de decisiones en torno al cuidado de su salud, es uno de los principales retos de estos pacientes y la cual vienen trabajando diversos para empoderar a estos pacientes y así lograr que no sean los próximos huérfanos de la salud en el país.

En todo caso, no todas las puertas están cerradas. Hay iniciativas para abrir espacios de educación sobre estos temas, muy necesarios para avanzar en la apropiación del conocimiento por parte de toda la sociedad. La Cámara de Comercio Colombo Americana (AMCHAM), desarrolló en octubre y noviembre de este año, escenarios de Educación Virtual en Enfermedades Raras y medicamentos huérfanos. Otros espacios de educación permanente se están abriendo, como es el Clúster de Enfermedades Raras, liderado por la Universidad del Bosque y la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER), que buscan poner de manera abierta información de valor sobre estas enfermedades  a la gente del común y conectar las iniciativas públicas y privadas que se vienen gestando alrededor de este tema.