Enfermedades huérfanas: conozca el Síndrome de Quilomicronemia Familiar

El Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF) es un trastorno genético, potencialmente mortal y de baja frecuencia, que hace parte del conjunto de enfermedades huérfanas declaradas en el mundo. De ahí, la importancia de conocer sus signos y síntomas para hacer un diagnóstico y manejo oportunos.

De acuerdo con el Sistema de Vigilancia en Salud Pública (Sivigila) del Ministerio de Salud de Colombia, en el país hay 21 casos reportados, de los cuales cerca del 40 %, corresponde a pacientes diagnosticados y reportados mayormente en departamentos de la costa norte.

Bajo este panorama, el primer viernes de noviembre se conmemora el Día del Síndrome de Quilomicronemia Familiar, una afección ocasionada por la alteración en la función o en la cantidad de la enzima denominada lipoproteína lipasa (LPL), que impide la descomposición de los triglicéridos y que los incrementa al punto de dejar su concentración en la sangre “por las nubes”.

Por lo anterior, puede ser fácilmente confundida y mal diagnosticada como otras causas de hipertrigilceridemia. De hecho, los pacientes con el síndrome informaron haber visitado un promedio de 5 médicos previamente y el 67 % fue mal diagnosticado antes de recibir el diagnóstico preciso.

“Como su nombre lo indica es una enfermedad de origen genético, es decir, tanto la madre como el padre tienen una alteración genética que, al coincidir en uno de sus hijos, hace que se revele la enfermedad“, explica el doctor Jorge Castillo, médico internista-endocrinólogo.

“La manifestación más grave es la presencia de pancreatitis que al ser una enfermedad potencialmente mortal es quizás la más importante. Sin embargo, puede haber síntomas previos inespecíficos como dolor abdominal crónico, alteración del sensorio, alteraciones en la piel, entre otros”, agrega.

“Como toda enfermedad una detección temprana, ayuda a cambiar la evolución natural de la enfermedad que de por sí es catastrófica; estos pacientes pueden recibir orientación nutricional, incluso pensar ya en un medicamento”, puntualiza.

Sumado a lo anterior, puede manifestarse desde la infancia hasta la edad adulta. Generalmente, los síntomas no se manifiestan hasta la adultez y muchas personas se percatan de la enfermedad cuando ya está muy avanzada, debido a los cólicos agudos abdominales originados por una pancreatitis. De hecho, los ataques repetidos de pancreatitis pueden dar lugar a un daño a largo plazo del órgano y diabetes insulinodependiente o incluso la muerte.

Signos y síntomas

El SQF es una enfermedad sistémica, o sea que puede afectar a uno o más órganos del cuerpo. Los pacientes pueden experimentar:

A nivel físico: Dolor abdominal generalizado, leve o intenso, que varía de persona a persona. Pancreatitis aguda, la cual puede ser potencialmente mortal; vómito, diarrea, xantomas eruptivos (depósitos de grasa que se ven como protuberancias en la piel de color amarillo rojizo), lipemia retinalis (apariencia lechosa de las venas y arterias de la retina, hepatoesplenomegalia (hígado y bazo agrandados), debilidad, fatiga o cansancio y alteraciones gastrointestinales.

A nivel cognoscitivo: Pérdida de memoria o dificultad para recordar acontecimientos, dificultad para concentrarse y alteración del juicio, manifestado a veces como “embotamiento mental”.

A nivel emocional: Incertidumbre de sufrir un posible ataque de dolor o pancreatitis aguda, sentimientos de tristeza y depresión, ansiedad, aislamiento social y sentimiento de soledad.

¿Cómo se puede detectar?

Sin duda, el diagnóstico temprano hace la diferencia y puede mejorar la calidad de vida de los pacientes a través de un tratamiento oportuno. De acuerdo con la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas, existen tres condiciones para lograrlo:

Triglicéridos ‘por las nubes’: Si al realizar exámenes de triglicéridos en el laboratorio, el médico evidencia un nivel por encima de 885 mg/dL, habrá sospecha de SQF. Los niveles de triglicéridos son usualmente 10 a 100 veces más altos de lo normal y pueden alcanzar hasta los 15.000 mg/dL o más.

Triglicéridos refractarios al tratamiento: Si existe falta de respuesta al tratamiento, es decir, el médico encuentra que los medicamentos indicados para controlar los triglicéridos no hacen su efecto, también tendrá una sospecha para dictaminar la enfermedad.

Historia clínica: Si al revisar en la Historia Clínica del paciente encuentra episodios de pancreatitis aguda y ausencia de problemas como el alcoholismo, diabetes no controlada o medicamentos que puedan estar alterando los triglicéridos.

Al detectarse con tiempo, el pilar del tratamiento es una dieta especializada muy baja en grasas. Las personas con el Síndrome de Quilomicronemia Familiar no pueden consumir más de 20 gramos o una cucharada de grasa en total durante todas las comidas del día.