Estudio revela 42 genomas nuevos vinculados al desarrollo del alzhéimer

Un estudio en el que participaron investigadores de Estados Unidos, Australia y Europa, y publicado por la revista Nature Genetics, trajo nuevos avances científicos para el desarrollo de tratamientos contra el alzhéimer. Esta investigación identificó en total 75 regiones del genoma con los que se relaciona la enfermedad; sin embargo, la novedad es que se detectaron 42 que la ciencia no había relacionado anteriormente con este diagnóstico.

“Nuevos conocimientos sobre la etiología genética de la enfermedad de Alzheimer y las demencias relacionadas”, fue como titularon el nuevo estudio, en el que buscaron aprender aún más de esta enfermedad que por el momento no tiene cura, a pesar de que los tratamientos que se han desarrollado ayudan a retrasar los síntomas, estos continuarían apareciendo y afectando al paciente.

“Este es un estudio trascendental en la investigación sobre el alzhéimer y es la culminación de 30 años de trabajo”, fueron las palabras de Julie Williams, quien es coautora del estudio, además de ser la directora del Instituto de Investigación sobre la Demencia del Reino Unido en la Universidad de Cardiff, a través de un comunicado en el que exponían a la opinión pública los avances y hallazgos del estudio.

“Sin embargo, gran parte de la heredabilidad subyacente permanece sin explicación. Por lo tanto, aumentar el tamaño de la muestra de los estudios de asociación del genoma completo (GWAS) es una solución obvia que ya se ha utilizado para caracterizar nuevos factores de riesgo genéticos en otras enfermedades comunes y complejas (p. ej., diabetes)”, afirma el estudio, como uno de los objetivos que persiguieron en medio de la investigación, haciendo referencia a los factores que pueden desencadenar la enfermedad, como el que este sea hereditario, una de las condiciones ya conocidas.

Al respecto del desarrollo del estudio, se informó que en este habían participado más de 100 mil personas con la enfermedad, y tras un proceso conocido como “asociación amplia del genoma”, los datos se habrían comparado con más de 600 mil personas consideradas sanas, esto con el objetivo de encontrar diferencias en la composición genética.

De los resultados, la profesora Williams explicó que “los componentes de nuestro sistema inmunológico tienen un papel importante que desempeñar en el desarrollo de la enfermedad. Por ejemplo, las células inmunitarias del cerebro conocidas como microglía son responsables de eliminar el tejido dañado, pero en algunas personas pueden ser menos eficientes, lo que podría acelerar la enfermedad”, haciendo referencia a una de las causas por las que este diagnóstico se puede desarrollar más rápidamente y por tanto, un punto de investigación importante para la prevención y tratamiento del alzhéimer.

A reglón seguido, explicaron que tras la investigación se necesitaba que los investigadores se centraran en los genes de riesgo encontrados, de esta forma se debía avanzar en el desarrollo de tratamientos, así como de exámenes parar su identificación y diagnóstico, y se afirmó que también debían buscar el papel que estos cumplían en la disfunción, así como en la muerte de las células cerebrales, las cuales causarían la mayoría de los síntomas.

“Estudios ambiciosos como este son el combustible para los avances que necesitamos en la investigación de la demencia. Nos muestran que todavía hay mucho que aprender sobre la neurodegeneración, y la inversión continua en la ciencia de descubrimiento fundamental es clave para descubrir los secretos de la enfermedad de Alzheimer y otras demencias”, aseveró el profesor Bart De Strooper, director del DRI del Reino Unido.