Hemofilia: hacia una nueva era de tratamientos

La hemofilia es una enfermedad rara y costosa. La sufren quienes por herencia no tienen un factor de coagulación, lo que hace que cada vez que tiene un golpe o una herida estén en peligro de morir desangrados.

Hay varios tipos de pacientes. los pacientes con hemofilia A son aquellos a los que les falta el factor 8 de coagulación. Cuando les falta el factor 9, son tipo B. Además, algunos presentan la enfermedad en versión leve y son aquellos que solo sangran con traumas severos o cirugía. 

Hace un siglo la enfermedad dejaba a las personas prácticamente inválidas, pues cualquier movimiento les podía causar un sangrado interno que podría ser fatal. Pero hoy el eje del tratamiento es darles a estos pacientes el factor de coagulación que les falta. Desde hace más de 50 años el tratamiento que suele usarse en las personas que viven con la enfermedad es la profilaxis. Este es el medicamento tradicional y consiste en poner el factor que les hace falta a los pacientes para tener una coagulación normal.

“Dura solo 8 horas y luego de inyectarlo su efecto va cayendo, por eso es necesario ponerlo tres veces a la semana de forma intravenosa, para que se mantenga alto y evite que las personas sangren mucho”, explica  el doctor Sergio Robledo, director científico y presidente de la Liga Colombiana de Hemofílicos. Su principal beneficio es que pueden pasar de ser pacientes con un riesgo severo a leve, pero aún así el riesgo para ellos continúa. 

No sucede lo mismo con los nuevos tratamientos, que según Robledo logran que los pacientes lleven una vida prácticamente normal. Estos se dividen en dos. Los primeros son los anticuerpos monoclonales que solo funcionan para la hemofilia A. Son un reemplazo del factor 8 que les falta y a diferencia de la profilaxis tradicional, tienen una vida media de 15 días o un mes, y se aplican de forma subcutánea. Según el experto son una maravilla pues logran que el 90 por ciento de los sangrados no se produzcan y los pacientes tengan la coagulación de una persona normal. “Solo para cirugías o accidentes muy puntuales necesitan el factor”. 

El beneficio más grande es para los niños. Según Manuel Santiago Ordoñez, pediatra y presidente del capítulo occidente de la Liga Colombiana de Hemofilia, esta nueva molécula mejora la calidad de vida pues como la aplicación ya no es tres veces a la semana ni de forma intravenosa es mucho más fácil de usar y menos dolorosa. Todo esto hace que los pacientes se adhieran al tratamiento, ya que las personas no tendrán que inyectarse varias veces por semana.

“Imagínese tener que chuzar a un niño de un año que está aprendiendo a caminar y se golpea con todo tres veces a la semana. El problema para la mamá es que llore, pero para el médico es  encontrarle una vena después de varias semanas”, agrega Robledo. Con los anticuerpos monoclonales descansan médicos, pacientes y papás pues aunque la hemofilia es una enfermedad crónica que no tiene cura, los nuevos tratamientos logran detener todo el sangrado. “Este tratamiento ya está en Colombia pero la gente debe ser muy juiciosa poniéndose el medicamento, algo similar a lo que ocurre con el tratamiento del VIH”, dice.

Hay otra segunda familia de medicamentos que está en desarrollo, según Robledo, pero que promete un futuro aún mejor.  Son diferentes moléculas, entre ellas anticuerpos monoclonales, que a diferencia de los primeros tratamientos no actúan reemplazando las proteínas que faltan sino que su función es disminuir la actividad de aquellas que destruyen los coágulos, para mantenerlos por más tiempo. “En los hemofílicos el coágulo se forma pero se destruye rápido entonces este nuevo avance busca actuar sobre las proteínas que lo destruyen”, explica.  

Robledo aclara que estos medicamentos aún están en fase experimental, como la vacuna del covid. La última información es que van bien y no han mostrado complicaciones, por eso “se espera que para el año entrante o para 2022 estén aprobados en Europa”, dice. La gran ventaja que tienen es que actúan no sólo sobre la hemofilia A o B, sino que sirven para todos los trastornos de coagulación. 

Para Ordoñez el tema de la innovación no solo implica lo que hay en investigación, sino también cómo esas nuevas tecnologías pueden llegar a nuestro sistema de salud y aplicarse a los pacientes. “Con el anticuerpo monoclonal se ha avanzado pero aún falta bastante para aplicarlo en todas las regiones, ahora más que hay nuevas moléculas en investigación no sabemos cómo los gobiernos se van a comportar ante estas tecnologías”.