Hemofilia: una enfermedad complicada y costosa en busca de un mejor tratamiento

La mayoría no lo sabe, pero cuando una persona se golpea y sangra, el cuerpo inmediatamente dispone de un complejo mecanismo para evitar que ésta salga del cuerpo. La sustancia encargada de activar las alarmas es el factor 8 que se junta con el factor 9 y el 10,  para promover la generación de trombina, un elemento que desencadena el proceso de coagulación. De esa manera el organismo preserva la vida.

Un porcentaje de la población, sin embargo, no tiene ese factor y, por lo tanto, cada herida e incluso cada golpe los deja en peligro de muerte a causa de hemorragias incontrolables.

Estas personas sufren de hemofilia y según cifras oficiales existen por lo menos 400.000 pacientes diagnosticados en el mundo con este mal. Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la persistencia de hemorragias difíciles de controlar, ya sean espontáneas o como producto de un trauma menor.

Dicen que la reina Victoria la transmitió a su descendencia masculina. Porque este mal tiene esa particularidad de afectar solo a los hombres, aunque son ellas quienes lo transmiten. “En el 70 por ciento de los casos los pacientes tienen una mamá portadora, pero en el 30 por ciento restante un niño puede hacer una mutación de novo en el útero y nacer con hemofilia”, dice Sandra Patricia Garcés, médica de la clínica Cardioinfantil en Bogotá.

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Por todo lo anterior la hemofilia es una enfermedad complicada que afecta tanto al paciente como a su  familia. “Así sea tocarse con una mesa puede llevar a hospitalización”, dice Garcés. Además, es crónica porque no se cura, sino que su manejo es de por vida. “Se manifiesta desde la infancia cuando los niños empiezan a caminar”, dice Javier Mauricio Cortés, oncólogo y hematólogo pediatra. Además, el tratamiento con factores y con otro tipo de medicamentos tiene un alto costo lo que implica “una gran carga para el sistema de salud”, dice Cortés. En Colombia hay entre 3,000  y 3,500 pacientes con hemofilia A.

El eje del tratamiento hoy es darles a estos pacientes el factor de coagulación que les falta. Hay varios tipos de pacientes. Si les falta el factor 8 de coagulación, son hemofílicos tipo A, pero si les falta el factor 9, son tipo B. Además, algunos presentan la enfermedad en versión leve y son aquellos que solo sangran con traumas severos o cirugía. Estos, por lo tanto, solo necesitan el tratamiento del factor de la coagulación en esos momentos. Los moderados son los que sangran con traumas leves y necesitan la aplicación del factor cuando tengan un trauma así sea un golpe pequeño.

Los más graves son los pacientes con hemofilia severa pues sangran de forma espontánea. “Se acuestan y amanecen con un sangrado, entonces ya no tienen un manejo a demanda, sino profiláctico, es decir, se les coloca el factor una, dos o tres veces por semana. e inclusive interdiario”, señala Garcés.

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Rxiste una complicación adicional: los pacientes que tienen hemofilia y además de eso, presentan un inhibidor.  Según Victor Yuste, jefe de hemofilia en el hospital de la paz en Madrid, “la aparición de inhibidores es el mayor obstáculo que tenemos hoy en día en el tratamiento”, dice.  Según explica, estos inhibidores son anticuerpos que reconocer al factor como extraño y rechazan el tratamiento. Esto hace que el medicamento no funcione. “Hasta un 40 por ciento desarrolla inhibidores, por lo que es una complicación muy importante”, afirma el experto. Eso hace que esos pacientes también sean severos y que necesiten de otros agentes llamados ‘puente’ para prevenir su sangrado.

Los pacientes severos tienen una calidad de vida más afectada. “Sangran de manera espontánea en sus articulaciones, principalmente en las rodillas, en tobillos y codos” dice la hematóloga Saskia Prasca. Con el tiempo, los sangrados repetidos producen una inflamación de la articulación y un desgaste del cartílago lo que genera una gran probabilidad de quedar con sus articulaciones fijas y no poder realizar el movimiento normal de la extremidad. “Es muy incapacitante. Cambia la vida laboral y social de los pacientes de por vida y tienen alta probabilidad de vivir en silla de ruedas y de morir”.

Pero una nueva droga podría ayudar a estos pacientes y de paso revolucionar el tratamiento de la hemofilia. Se trata de una molécula diseñada por bioingeniería que ya fue aprobada en varios países, incluido Colombia. Está hecha para estos pacientes y lo que busca, en pocas palabras, es convertir a los hemofílicos severos en moderados. Se trata de anticuerpo monoclonal, capaz de unir dos factores de la coagulación. “Lo que hace es sustituir el efecto del factor 8”, explica Yuste. Eso activa la cascada de coagulación para que el paciente deje de sangrar. La administración es de forma subcutánea, una vez a la semana, cada quince días e inclusive cada mes.

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Los primeros estudios se hicieron en pacientes con hemofilia A, tanto en adultos como niños y gracias a ellos el medicamento ganó la autorización en Europa y en Estados Unidos. “En estos se mostró que se puede prevenir el sangrado, que la eficacia es muy elevada, la reducción de los episodios hemorrágicos es cercana al 90 por ciento y de alguna manera es un tratamiento totalmente diferente”, dice Yuste.

Recientemente se han realizado estudios con pacientes de hemofilia A sin inhibidor, y ya ha sido aprobado ese uso en Estados Unidos pero no en Europa. En cuanto a efectos secundarios los estudios preliminares advirtieron algunos casos de fenómenos trombóticos en un grupo muy pequeño de pacientes, pero luego de un manejo clínico “ya no ha habido más casos”, añade.

Según los expertos el hecho de que se suministre de manera subcutánea, tenga un mecanismo de acción diferente y una vida entre media y larga que no tienen los otros, marca un antes y un después en el tratamiento de la hemofilia, así como lo hicieron los factores derivados plasmáticos y recombinantes de factor ocho.