Jugar a ser Dios

En 1990 los gobiernos de Estados Unidos y Gran Bretaña lanzaron el más ambicioso estudio biológico jamás emprendido por el hombre: el Proyecto genoma humano. La meta era decodificar la información genética que constituye a los hombres y mujeres del planeta. Se estimó como plazo prudente para su terminación el año 2005. Pero debido al gran interés de las compañías de biotecnología y al potencial de esta información en la práctica médica el proyecto poco a poco se convirtió en una carrera parecida a la que se dio entre la Unión Soviética y Estados Unidos en la década de los 60 para llegar a la Luna. En 1998 Craig Venter, un científico que formaba parte del proyecto gubernamental, abandonó a su equipo para formar una compañía privada mientras aseguraba que podía tener el trabajo completo antes de 2001. Y, efectivamente, el jueves 6 de abril Venter y su grupo en Celera Genomics anunciaron haber completado la secuencia, primera fase de todo el proyecto. La noticia causó revuelo en la comunidad médica y en el mundo entero, que ha puesto en la decodificación del genoma la esperanza para la solución de muchas enfermedades hereditarias. No cabe duda de que estos descubrimientos cambiarán la manera como hoy se detectan, previenen y tratan las enfermedades. No obstante, dada la velocidad que ha tomado esta investigación surgen, innumerables preocupaciones de tipo ético y moral. “Hay razones para celebrar, dijo a SEMANA Arthur Caplan, director del centro de bioética de la Universidad de Pennsylvania y consultor de Celera. Pero si vamos a disfrutar de los beneficios médicos de este trabajo hay que moverse rápido para crear protecciones legales y éticas que aseguren que dicha información se usará para bien”. SEMANA investigó qué significará en la práctica conocer el genoma humano y qué impacto tendrá esa información en el futuro de las personas.



El ‘software’ del cuerpo humano

El genoma de una especie viviente es esa doble hélice llamada ácido desoxirribonucleico, o ADN, que se encuentra en los 23 cromosomas de cada célula del organismo, desde las de la piel hasta las de órganos y tejidos. En el ADN están contenidas las características físicas y de carácter de una persona así como las instrucciones para que el organismo crezca, se desarrolle, viva y muera. Según explica Arthur Caplan, director del centro de bioética de la Universidad de Pennsylvania, “es como el software que maneja el desarrollo y el envejecimiento de cada ser humano”. Se sabe que el ADN está formado por cuatro moléculas básicas — adenosina, citosina, timina y guanina— que son designadas por los científicos con las letras A, C, T y G. Las combinaciones de estas cuatro letras forman los 80.000 genes del cuerpo humano. Cada gen se escribe con tres de estas cuatro letras y su función dentro de la célula no es otra que producir proteínas, que a su vez cumplen una función determinada en el organismo. Por ejemplo TGG es la encargada de tomar el aminoácido triptofan. Si se coordinan suficientes aminoácidos se tendrá una proteína —que puede ser una enzima estomacal que digiere la comida o la insulina que metaboliza los carbohidratos o un químico en el cerebro que causa depresión—. De tal modo que cada gen es una instrucción y en conjunto constituyen al ser humano. El proyecto genoma pretende conocer cómo está escrito ese ADN, cuáles son los códigos para cada gen y qué función realizan en el organismo esas 80.000 partículas.



Los temas éticos y morales

Evidentemente, será bueno saber si un niño tiene riesgo de diabetes o enfermedades cardiovasculares porque así se podrá prevenir su enfermedad desde pequeño con buena dieta y ejercicio. ¿Pero se debe usar el desarrollo genético para diseñar bebés con ciertos patrones de belleza e incluso con mayor inteligencia, determinado temperamento y habilidades? Hay grandes preocupaciones al respecto pues, de hecho, ya hay tendencias a preferir a cierto tipo de individuos como lo demostró la increíble demanda de parejas por óvulos de mujeres de las más prestigiosas universidades norteamericanas. Así mismo existe poca tolerancia frente a padres que aún sabiendo que su hijo tiene problemas congénitos deciden darlos a luz. Hay grandes inquietudes acerca de si la tendencia de la sociedad será a preferir individuos casi perfectos y a ser intolerantes frente a quienes no lo sean. También se discute qué tan ético es jugar a ser Dios y manipular la evolución natural de las especies. Se sabe que mutaciones que causan enfermedades también protegen de otras, como sucede con el gen de la variedad de anemia que previene la malaria. El gran dilema será conocer cuándo la medicina deberá manipular los genes en favor de la salud de las personas y cuándo dejará que la naturaleza cumpla con su función en el proceso de evolución.



¿Cómo surgió el proyecto?

En 1985 Charles Delisi, quien trabajaba en el departamento de Energía de Estados Unidos, estudiaba los efectos biológicos de la radiación. Notó que la biología iba a paso lento en el tema de decodificar el genoma humano. De inmediato alertó a otros colegas y esa inquietud se convirtió en tema de discusión en las altas esferas del gobierno. En 1990 el proyecto genoma humano se convirtió en una realidad gracias al presupuesto del gobierno estadounidense y a donaciones del Wellcome Trust de Gran Bretaña.



Una investigación ambiciosa

El proyecto genoma cuesta 3.000 millones de dólares. Hasta el momento se han invertido 250 millones. Es la misión biológica más grande que se haya realizado. Ha tomado 13 años de continuo trabajo y ha involucrado a 1.100 biólogos, expertos en sistemas y técnicos en más de 16 laboratorios —en su mayoría universitarios— en seis países.



El impacto en la medicina prepagada

¿Qué pasará con las preexistencias si de antemano se sabe a qué riesgos estará sometido en su vida un individuo? Las compañías de seguros médicos podrían rechazar el cubrimiento en salud o cobrar pólizas más altas a personas con alto riesgo. Esta inquietud ha llevado a que hoy muchas personas sientan miedo de hacerse exámenes genéticos. Obviamente, este panorama será diferente en sociedades en la cuales existe cobertura obligatoria en salud, como en Colombia. Pero en otros lugares ya se ven casos de mujeres con historia de cáncer en sus familias que no quieren ser examinadas porque no saben si las compañías aseguradoras dejarán de cubrirlas por tener ese riesgo. Esto podría llevar a que la gente que más va a necesitar el seguro médico se quede por fuera del sistema y que quienes realmente se beneficiarían de los exámenes genéticos no se los hagan por miedo a ser excluidos de la seguridad de salud.



Los líderes del proyecto

Desde 1993 el proyecto oficial ha sido liderado por Francis Collins, un investigador de los institutos de Salud Nacional en Bethesda, Maryland. Pero en 1998 el científico Craig Venter, quien había sido colega de Collins en el proyecto se retiró y fundó Celera Genomics. Estos dos personajes han protagonizado la carrera por descubrir el genoma y simbolizado las posiciones científicas sobre el tema de la propiedad en los descubrimientos genéticos. Este año Venter invitó a Collins a trabajar en conjunto para darle velocidad al proyecto pero éste no aceptó por miedo a que la información sobre el genoma humano se mantuviera fuera del alcance del público y sólo disponible para quienes pagaran. Se estima que Celera exige a compañías de biotecnología cinco millones de dólares por acceso instantáneo a estos datos durante cinco años. Pese a esto, el gran valor de Venter es que ha podido establecer la secuencia de genomas del hombre y otros organismos antes de lo esperado.



El genoma y la medicina de hoy

Gracias a la investigación en el campo de la genética actualmente es posible extractar una muestra de ADN de los pacientes, pintarla con moléculas fluorescentes y colocarla en un vidrio con un microchip cuya superficie tiene grabados 10.000 genes ya conocidos. Un rayo láser lee las partes fluorescentes e indica cuáles de los genes conocidos en el chip están en la muestra del paciente. Este sistema ha permitido distinguir entre diferentes tipos de tumores para saber cuál de ellos puede matar a un paciente y cuál no y así diseñar un tratamiento que sea más acorde con la gravedad del enfermo. Mediante exámenes genéticos también es posible conocer el riesgo que una persona tiene de desarrollar durante su vida enfermedades como cáncer de seno u ovario, Alzheimer, cierto tipo de anemia, enfermedades congénitas de la tiroides, fenilketonuria, un desorden metabólico que causa retardo mental; fibrosis cística o la enfermedad de Huntington. Pero además del diagnóstico precoz, el estudio de los genes ha facilitado el desarrollo de nuevos medicamentos, como las llamadas drogas inteligentes. Un ejemplo de ellas es Herceptin, que bloquea los receptores de una proteína conocida como HER-2 presente en las células mamarias. Al hacerlo, este receptor no puede recibir las señales de crecimiento celular y por lo tanto los tumores dejan de multiplicarse y en algunos casos hasta se reducen a su más mínima expresión.



Aplicaciones futuras

Desde hoy es muy difícil predecir todo lo que podrá hacerse con la información genética. Pero los investigadores piensan que en cuestión de 20 años será común ir al consultorio de un médico y con un simple examen de sangre determinar el riesgo del paciente para enfermedades del corazón, cáncer de colon, alcoholismo, esquizofrenia, obesidad, osteoporosis, entre otras. Los exámenes compararán ese riesgo frente al de un individuo normal de la misma edad. La investigación genética permitirá saber de antemano cómo actúa un organismo frente a ciertas drogas. De este modo cada paciente tendrá tratamientos diseñados a su medida. Vendrán nuevas drogas y vacunas y terapia genética, la cual busca reemplazar los genes defectuosos por unos nuevos. Se espera que la información sobre el genoma también ofrezca la oportunidad de escoger bebés a la carta, con menos enfermedades hereditarias y con los rasgos de ojos, altura, color de cabello que prefieran los padres e incluso con mayores habilidades cognoscitivas.



El peligro de la discriminación

Aunque nadie duda de los beneficios que el proyecto genoma aportará a la ciencia y la salud los expertos ven con preocupación la posibilidad de que esta información sea manejada para discriminar a las personas. Los especialistas reconocen que en un futuro las empresas podrían despedir empleados o no contratar a ciertas personas cuyo perfil genético presente riesgos a enfermedades costosas e incapacitantes. Según Arthur Caplan, aún no hay estatutos sobre la privacidad para proteger la información genética de una persona. Así cualquiera puede utilizar tejidos o material biológico para analizar más a profundidad a un individuo.



El problema de saber

Muchas mujeres pueden saber el riesgo que tienen de desarrollar cáncer de seno. Esa es una noticia buena porque hoy en día hay tratamientos profilácticos para disminuir ese riesgo. Las mujeres pueden someterse a una mastectomía (amputación de los senos) y tomar drogas que previenen la aparición de tumores. Pero no sucede lo mismo con otras enfermedades, como el Alzheimer o la enfermedad de Huntington. En estos casos la ciencia aún no tiene soluciones para retardar o prevenir la aparición de dichas enfermedades. De modo que saber en dichas circunstancias lo único que puede causar es angustia y ansiedad en el individuo y su familia.



El dueño de los genes

Los gobiernos de Estados Unidos y Gran Bretaña en marzo pasado anunciaron que todos los científicos del mundo podrán tener acceso gratis a la investigación sobre el proyecto genoma. De hecho, es posible ver en un web site oficial (www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/seq) datos actualizados cada 24 horas sobre el proyecto genoma. Como se observa, la secuencia del ADN es patrimonio del mundo, aunque algunas compañías privadas sólo le dan acceso a su información a quienes paguen por el servicio. Pero lo cierto es que los genes individuales y los fragmentos podrían ser patentados. Aún más, ciertas compañías de biotecnología ya están sacando patentes de los descubrimientos que han realizado sobre cómo un gen afecta la salud de los humanos. No obstante, la polémica apenas comienza. Algunos investigadores piensan que la única manera de pagar los enormes gastos en investigación es patentando los descubrimientos. Otros, por el contrario, creen que nadie debería patentar los genes pues eso detiene otras investigaciones y le añade costos a tratamientos que pueden ser de vida o muerte para muchos pacientes.