La enfermedad hereditaria del sueño que podría provocar la muerte

Hoy en día, casi todas las personas experimentan en algún momento insomnio, que es un trastorno del sueño que causa dificultad para quedarse dormido. Sin embargo, existen casos extraños en los que este fenómeno puede ser una señal de un problema de salud subyacente grave, que incluso puedo poner en riesgo la vida.

De acuerdo con la revista Muy Interesante, el insomnio familiar fatal es una enfermedad hereditaria extremadamente rara que pertenece al grupo de patologías conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles.

Estas producen una degeneración del sistema nervioso que se manifiesta con la alteración severa del ritmo cardíaco, es decir, ritmo sueño-vigilia, acompañada de ataxia, que es la carencia de la coordinación de los movimientos musculares.

En ese sentido, este tipo de insomnio deteriora progresivamente la salud del paciente que la padece hasta hacerle entrar en coma y provocar la muerte. Cabe mencionar que esta afección afecta a ambos sexos y normalmente puede aparecer en la edad adulta, pero también se puede presentar en la infancia o adolescencia.

Síntomas del insomnio familiar fatal

Muy Interesante señala que los síntomas pueden varias de persona a persona, que con frecuencia aparecen entre los 32 y 62 años:

• Dificultad para conciliar el sueño.
• Problemas para quedarse dormido.
• Espasmos musculares.
• Rigidez muscular.
• Movimiento y patadas al dormir.
• Pérdida de apetito.
• Demencia que progresa rápidamente.

Además de esto, cuando el insomnio familiar fatal es más avanzado, se pueden presentar síntomas adicionales como incapacidad para dormir, deterioro de la función cognitiva y mental, pérdida de coordinación o ataxia, aumento de la presión arterial y la frecuencia cardíaca, sudoración excesiva, dificultad para hablar o tragar, pérdida de peso inexplicable y fiebre.

Ahora bien, la causas de este problema de salud es principalmente por una mutación del gen PRNP. Dicha mutación ataca al tálamo, el cual controla los ciclos de sueño y permite que diferentes partes del cerebro se comuniquen entre sí. De este modo, se considera una enfermedad neurodegenerativa progresiva, lo que significa que el tálamo pierde gradualmente las células nerviosas generando todos los síntomas anteriormente mencionados.

En casos muy extraños, el insomnio familiar fatal puede aparecer de forma esporádica, lo que significa que no hay una mutación en el gen PRNP. “Se cree que la forma esporádica se produce cuando algunos de los priones normales de una persona cambian espontáneamente en la forma anormal que causa la enfermedad, causando cambios en los priones en otras células en una reacción en cadena”, indica Genetic and Rare Diseases Information Center.

¿Cómo se puede tratar esta enfermedad?

Para diagnosticar el insomnio familiar fatal es necesario que los especialistas en salud realicen un estudio del sueño y si es necesario, hacer un escáner de PET para confirmar que el tálamo en el cerebro es menos activo de lo que debería ser. Adicional a ello, se pueden hacer pruebas genéticas que ayuden a confirmar el diagnóstico.

Según Muy Interesante, no existe una cura para esta afección priónica genética. Por esto, existen pocos tratamientos que ayudan a controlar los síntomas, como medicamentos para dormir. Sin embargo, los científicos continúa trabajando para lograr tratamientos efectivos y medidas preventivas.

Entre los avances científicos que se han realizado, se destaca un estudio en animales, el cual sugiere que la inmunoterapia puede ayudar a tratar este problema, pero se necesitan investigaciones adicionales, incluidos estudios en humanos.