El extraño caso de la familia que no siente dolor

Cuando era joven, LetiziaMarsili, una italiana de 52 años, notó que era diferente a los demás porque podía aguantar niveles de dolor de manera sorprendente, al punto que no sentía los golpes, mucho menos que se había roto un hueso. En una salida a esquiar se fracturó su hombro derecho pero como no sentía nada siguió en la actividad toda la tarde. Solo acudió al hospital por un leve hormigueo en los dedos al día siguiente. Algo similar sucedió cuando se rompió el codo jugando tenis.

Además de Letizia, quien reporta no saber que es un dolor de muela, la condición afecta a tres generación de sus familia: su mamá, sus dos hijos, sus dos hermanas y una sobrina tienen síntomas de tener el síndrome, que no solo les da habilidad para escapar de dolores sino de percibir las temperaturas extremas. Todos ellos han sufrido fracturas o quemaduras en la boca por tomar líquidos muy calientes sin sufrir dolor, como los demás seres vivos. En una ocasión su hija Virginia dejó la mano en hielo por 20 minutos sin pasar molestias.

“Sentimos dolor, o mejor dicho, la percepción de dolor, pero solo dura unos pocos segundos”, dijo a los medios luego de que su caso fuera reportado en la revista científica Brain.

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Este don que los pone en una categoría parecida a la de los súper héroes, sería una bendición para muchos, especialmente aquellos que deben soportar dolor crónico. Pero en realidad no sentir dolor también es un maldición pues los problemas que se derivan de ello son graves. Muchas de las heridas que los Marsilisufren merecen atención pero debido a la falta de un mecanismo de alarma, como es el dolor, ellos las pasan desapercibidos. Y al no ser tratadasno sanan apropiadamente sino que generan mayores problemas como inflamación y calcificación en los huesos.

El hijo de Letizia, de 24 años, es un jugador de fútbol a quien una falta o golpe nunca lo han dejado tirado en la cancha. Sin embargo, seguir jugando sin atender esas heridas le ha debilitado los tobillos. Según los expertos los rayos X dan cuentan de pequeñas micro fracturas en esta estructura ósea provocadas por repetidos golpes nunca advertidos. Otro miembro de la familia en una oportunidad se cayó de su bicicleta y a pesar del golpe siguió pedaleando por casi 17 kilómetros más. Luego encontraron que tenía roto un codo debido al accidente.

Para los científicos los Marsili representan una oportunidad de estudio inmensa. Como se trata tal vez del único caso en el mundo con esta condición, los expertos de la Universidad de Siena, Italia, y de UniverstiyCollege London, la han llamado el síndrome de dolor Marsili y la definen como insensibilidad congénita al dolor. Esperan investigar a la familia con mayor profundidad con la esperanza de encontrar nuevas soluciones para quienes padecen de dolor crónico.La idea es desarrollar nuevos tratamientos que imiten el extraño don de esta familia.

El biólogo molecularJames Cox, del UniversityCollege London, autor del estudio, descartóque fuera un problema en los nervios pues estos están presentes. Al comienzo de la investigación sospecharon de su genética y en efecto, encontraron una mutación en el gen ZFHX2. Al identificarlo “hemos abierto una nueva ruta para descubrir una droga que alivie el dolor”, dice Anna María Aloisi, de la Universidad de Siena en Italia.

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Luego hicieron dos experimentos para los que utilizaron ratones manipulados genéticamente. En el primer ensayo, los ratones no tenían el gen ZFHX2 y en dicho caso se observó que la sensibilidad de los animales se redujo pero aún sentían dolor ante temperaturas altas. En el otro, los ratones tuvieron la mutación de los Marsili y observaron que, como ellos, los roedores también se volvieron insensibles a las altas temperaturas y al dolor. Aun no se entiende bien como funciona la mutación pero el grupo de investigadores sospecha que esa variante obstaculizaría la forma en que este gen regula a otros que está involucrados en enviar las señales de dolor al cerebro.

A pesar de no sentir nada aun en heridas graves, los Marsili se sienten afortunados con la situación y consideran que aún si la ciencia pudiera reversar su condición ellos no quisieran abonador al vida que tienen. Como le dijo Letizia a la cadena BBC, “a diario vivimos una vida normal, quizás mejor de la que tiene el resto de la población porque raramente nos enfermamos y sentimos dolor”.

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