El viacrucis de los niños con fibrosis quística

Los niños con fibrosis quística están en problemas. Los pequeños diagnosticados con esta enfermedad tienen un defecto genético por el cual producen moco más espeso de lo normal. “Al ser denso, ese moco que se produce en pulmones y  tracto digestivo se acumula y genera infección y daños en los sistemas respiratorio, pancreático y del hígado”, señala el neumólogo pediatra Gustavo Ordóñez. Cuando se detecta a tiempo, esta enfermedad tiene buen pronóstico porque se evitan complicaciones tempranas. Pero en Colombia sucede lo contrario al ideal: la mayoría de los niños se diagnostican en edad escolar, cuando los daños son irreversibles. Algunos incluso mueren sin el diagnóstico. 

Por fortuna una ley que está lista para sanción presidencial prevé que a los recién nacidos se les haga una prueba para conocer si tienen alguna anomalía genética como la fibrosis quística y otras enfermedades metabólicas. Según esa ley todos los recién nacidos tendrán derecho a hacerse esa prueba que consiste en un simple pinchazo en el talón en las 24 horas siguientes al nacimiento, cuando se le da salida de la institución de salud. “Es un gran avance porque si se inicia tratamiento temprano el pronóstico  es distinto a si lo comienzan en edad escolar, cuando ya hay complicaciones que no tienen vuelta atrás”, dice el experto. La idea de la ley es que se diagnostique y se trate a tiempo.

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A pesar de esta gran noticia los niños con fibrosis quística enfrentan otro obstáculo y es que en caso de que esa prueba de tamizaje resulte sospechosa hay dificultad para tener acceso al examen de diagnóstico que se conoce como electrolitos en sudor. “Se hace en las ciudades principales, pero no hay suficientes equipos en el país para hacer el diagnóstico”, agrega el experto.  En fibrosis quística es importante además hacer pruebas genéticas luego del diagnóstico porque hay varios tipos de enfermedad y de acuerdo a ese genotipo se determina el tratamiento y pronóstico. Y con las condiciones actuales del sistema de salud no es fácil acceder a ellas. “Las EPS las rechazan, las niegan y a los padres les toca instaurar tutelas”. 

Cuando se diagnostica de manera tardía la calidad y cantidad de vida disminuye. El diagnóstico temprano y el tratamiento apropiado en Europa y Norteamérica conllevan a que los pacientes con esta patología vivan alrededor de 50 años.  “Nosotros tenemos pacientes con promedios de vida alrededor de los 30 años de edad”, dice el especialista.

Una vez el niño logra ser diagnosticado, empiezan las trabas para el tratamiento. Un paciente con fibrosis quística necesita de un equipo multidisciplinario integrado por neumólogo, gastroenterólogo, pediatra, infectólogo y terapeuta respiratorio o fisioterapeuta, además de asesoría psicológica y de trabajo social. En el tema respiratorio el tratamiento consiste en dar medicamentos para que el moco espeso se diluya. “Son de alto costo; cuestan alrededor de un millón y medio de pesos mensuales”, dice Ordóñez. Este tratamiento es esencial porque cuando el moco no fluye se vuelve un caldo de cultivo para que las bacterias se reproduzcan allí y generen infección y daño pulmonar. “Si no se controlan hacen infección persistente, algunas veces hospitalizados y con antibióticos intravenosos”.

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El otro manejo es el gastrointestinal, pues estos pacientes necesitan suplemento de vitaminas y enzimas a diario ya que el páncreas no las produce por la enfermedad. Sin estas, la comida que ellos ingieren no se asimila y por eso se pueden desnutrir,  retardar su crecimiento y afectar sus defensas. 

Según Ordóñez con frecuencia estos medicamentos no son entregados a tiempo por las EPS, así como los equipos para terapia respiratoria. “Si se sabe que necesitan tratamiento a diario, para qué los hacen dar mil vueltas y pedir autorizaciones cada dos o tres meses”, dice. En otros países estos niños van al hospital y en esa oportunidad los ve todo el equipo interdisciplinario. En Colombia la historia es totalmente opuesta, dice. “Esas mamás se la pasan en viacrucis de aquí para allá autorizando todo el tiempo una orden para exámenes o tratamientos.  Cuando uno les reclama por qué el niño llega tan mal si se les formula todo para controlarlo, ellas contestan: ‘doctor, la EPS no le ha dado el tratamiento’”. 

De acuerdo con Ordóñez, los medicamentos están en Colombia pero la EPS no los entrega a tiempo a sus pacientes para contener los costos. “Pero deberían pensar los administradores que un mes sin tratamiento va a ocasionar más gastos por complicaciones. Ya existe una guía del manejo de fibrosis quística dada por la Asociación Colombiana de Neumología Pediátrica. Si tengo un niño diagnosticado tempranamente y controlado le voy a ahorrar al sistema de salud, porque van a tener menos complicaciones y menos costos en hospitalizaciones y cuidados intensivos”.

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En conclusión, para que la ley de tamizaje tenga sentido, se necesita que el tratamiento también sea oportuno pues de nada servirá saber el diagnóstico temprano si hay trabas en el tratamiento que estos niños requieren para que vivan vidas felices y normales.