¿Por qué da cáncer? Científicos hallan nuevas respuestas

Serena Nik-Zainal es una experta genetista británica, especializada en los millones de mutaciones que se derivan del cáncer en el cuerpo humano y que en los últimos días hizo un nuevo descubrimiento en relación con las razones que pueden derivar en esta enfermedad.

Un estudio de los Hospitales Universitarios de Cambridge (CUH, por sus siglas en inglés) y de la Universidad de Cambridge, en el que Nik-Zainal participó como directora, se centró en el análisis de la secuencia completa del genoma de más de 12 mil pacientes con cáncer que hacen parte del Servicio Nacional de Salud de Reino Unido (NHS, por sus siglas en inglés).

Según explicó Andrea Degasperi, autor principal de la investigación, en la composición genética de los pacientes se hallaron “varios patrones nuevos de mutaciones, que llamamos ‘firmas mutacionales’. Creemos que cada una de estas firmas nuevas y antiguas tiene una causa distinta, que llamamos proceso mutacional”.

Estos hallazgos tienen relación directa con la investigación del famoso biofísico Douglas Hanahan, quien por medio de la tercera actualización de su estudio Hallmarks of Cancer, relacionado con los detalles más importantes y básicos de esta enfermedad, ha explicado cómo encontrar las raíces del cáncer puede ser una tarea compleja, teniendo en cuenta los diferentes tipos de firmas mutacionales que pueden desatar en este mal.

Entre sus análisis, Hanahan ha demostrado cómo la célula tumoral logra aferrarse a su hospedador por medio de una relación directa con su entorno, además de la importancia de la epigenética como método para encontrar explicaciones al cáncer en el ADN, aunque en escalas muy pequeñas.

Los hallazgos

La investigación de Cambridge, que fue publicada recientemente en la revista Science, es un importante paso en el hallazgo de las raíces del cáncer, pues no solo confirmó firmas mutacionales ya conocidas, sino que identificó otras 58 que dan luz de que el cáncer es incluso más complejo de lo que se creía con causas que aún no se entienden completamente.

“La secuenciación del genoma completo nos da una imagen total de todas las mutaciones que han contribuido al cáncer de cada persona. Con miles de mutaciones, tenemos un poder sin precedentes para buscar puntos comunes y diferencias entre los pacientes del NHS, y al hacerlo descubrimos estas 58 nuevas firmas mutacionales y ampliamos nuestro conocimiento del cáncer”, explicó Degasperi.

Aun así, los científicos han encontrado en las preguntas nuevos y apasionantes retos que prometen, no solo ayudar a entender el cáncer como enfermedad, sino hallar el tipo de cáncer o firma mutacional específico dentro de una persona que lo padece.

“Mientras que en el pasado se asumía que cada firma mutacional tenía la misma probabilidad de aparecer en un tumor, nosotros hemos demostrado que existe una clara distinción entre firmas comunes y firmas raras (…) Esto se traduce en una mejor estratificación de los pacientes y atención personalizada. Creemos que estamos al principio de un viaje apasionante”, añadió el investigador.

De esta forma, este estudio permite también hacer la búsqueda de firmas mutacionales mucho menos extenuantes en pacientes recién diagnosticados y fortalecer la forma en que se entienden esta firmas en relación con los tratamientos específicos que podrían ayudar a contrarrestarlas en el cuerpo humano.

Según recuerdan los expertos, un tumor “normal” presenta casi siempre múltiples firmas comunes dentro del genoma de una persona con cáncer; sin embargo, tan solo entre el 5 % y el 15 % de los casos presentan firmas raras que, en caso de poder analizarse mucho más profundo, terminan arrojando un solo resultado.

“Y estas firmas también son dependientes del tipo de tumor, lo que significa que hay diferencias según el órgano de origen del tumor”, agregó Degasperi.