Cuando cortarse y rasparse es un peligro

Una simple lesión, sonarse muy fuerte e incluso sangrar por las encías pueden ser situaciones muy peligrosas para quienes padecen de hemofilia, una enfermedad genética que impide la producción de la proteína esencial para la coagulación. También se le conoce como la enfermedad de los reyes, pues sus pacientes más famosos han pertenecido a diferentes casas reales de Europa. La portadora fue la Reina Victoria, quien heredó la mutación del gen a varios de sus nueve hijos y 42 nietos.

Precisamente, la hemofilia es hereditaria, transmitida por el cromosoma X de la madre portadora, pero que afecta en el 95 por ciento de los veces a los hombres, explica el hematólogo Sergio Robledo Riaga, presidente de la Liga Colombiana de Hemofílicos, quien agrega que “se descubre cuando el niño empieza caminar porque cuando se cae, se hace hematomas que no le curan o también, porque hay antecedentes en la familia”. 

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Los síntomas son diversos, pero el principal es el sangrado prolongado por largo tiempo. Cuando se presentan hemorragias internas en articulaciones, músculos y órganos, pueden ocasionar dolores extremos e incluso ser fatales al derivar en una pérdida de sangre mortal. “La hemorragia articular, que es la hemartrosis, si se vuelve crónica puede destruir las articulaciones y generar artritis muy temprana, que incluso puede dejar al paciente en situación de discapacidad”, dice Robledo.

Según datos de la Federación Mundial de Hemofilia (FHM), esta patología la padecen unas 400.000 personas en todo el mundo. Por su baja incidencia se le considera una enfermedad rara y huérfana, pues aún no tiene cura y afecta durante toda la vida a su portador. Sin embargo, cada día se conoce más sobre ella y, de hecho, ahora se sabe que no solo los hombres padecen sus síntomas, sino que algunas mujeres también presentan sangrados abundantes durante sus periodos y hematomas que no sanan.

Como se trata de una enfermedad genética, aseguran los expertos que los tratamientos para controlarla e incluso curarla van por el camino de la edición de genes para corregir el fallo en el cromosoma. Pero, mientras llega ese futuro esperanzador los esfuerzos están dirigidos a tratar los inhibidores, que son una de las formas más comunes de complicaciones del tratamiento de la hemofilia. “Hay dos grandes formas de tratar la enfermedad: una, si el paciente se golpea se pone el factor (que es la proteína que falta para la coagulación) de una vez para normalizar la sangre o la otra, es que se aplica el factor de dos a tres  veces por semana constantemente para los niños”, explica Robledo.

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Esta enfermedad se divide en un tipo A, que es el déficit de las proteínas factor VIII y que afecta a la mayoría de pacientes y la del tipo B, que presenta inconsistencias en el factor IX y es mucho menos común. Según la FMH, 1.812 personas viven con esta enfermedad en Colombia, siendo la del Tipo A la más común. En el país, el tratamiento de esta patología está cubierto por el Plan Obligatorio de Salud, sin embargo, dice Robledo, hace falta un tratamiento más integral de la enfermedad: “lo que se quiere hacer es que se incluya la educación, el ejercicio, para que las personas aprendan que la hemofilia es una condición que tiene manejo y que con el tratamiento adecuado sus pacientes pueden vivir normalmente y ser productivos para la sociedad”.

Los cuidados cotidianos son importantes en esta enfermedad. Lo principal, explica el experto, es aplicar el medicamento, pues el promedio de vida sin tratamiento es de 12 años. Adicionalmente, se recomienda ejercicio y practicar deportes que no tengan contacto como la natación o caminar. Y, “educar al niño para que se cuide de no generar situaciones que hagan que sangre más”, concluye Robledo.

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Este 17 de abril se conmemoró el Día Mundial de la Hemofilia y el llamado de las organizaciones que vigilan la enfermedad es a educarse y conocer más sobre esta condición, así como hacer un énfasis en la atención a las madres portadoras, pues ellas no solo son el soporte de los niños con esta condición, sino que también presentan síntomas y su atención muchas veces es olvidada. También, a incentivar a las mujeres a realizarse las pruebas genéticas, pues un diagnóstico temprano garantiza una mejor calidad de vida para los pacientes y que la puedan llevar sin limitaciones.