Solo el 5 % de las 6.172 enfermedades raras identificadas en Europa disponen de un tratamiento

Febrero está ad portas de finalizar, pero hay un tema que no se ha dejado de lado en la prensa mundial y son las Enfermedades Huérfanas que conmemoran su Día Mundial el último de este mes, el 28.

Al rededor de este fenómeno, la Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoce la existencia de entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, de las cuales una gran mayoría, más del 80 %, son de origen genético.

Más de la mitad de estas enfermedades raras se manifiestan durante la vida adulta, aunque aparecen también en el 3 y el 4 % de todos los niños nacidos vivos. Solo se dispone de un conocimiento científico detallado de unas 1.000 de todas ellas.

Actualmente, solo el 5 % de las 6.172 enfermedades raras identificadas en Europa disponen de un tratamiento, según la Federación Española de Enfermedades Raras. Por este motivo, en ‘El Viaje del Paciente con Enfermedades Raras Hematológicas’, el comité de expertos se centra en cuatro fases.

La primera fase es la prevención y el cribado (estrategia médica para investigar enfermedades): mejorando las pruebas de cribado neonatal, ya que algunas de estas enfermedades son hereditarias y congénitas, como es el caso de la hemofilia.

La segunda fase es el diagnóstico y la evaluación con el fin de mejorar la demora en el diagnóstico. La tercera fase es el manejo y el tratamiento; y la cuarta fase es el soporte y seguimiento con el fin de cuidar el bienestar mental y emocional de los pacientes.

Por último, los expertos insisten también en la importancia de la digitalización del sistema sanitario para optimizar la coordinación de este, así como el uso del Big Data para la investigación clínica.

De acuerdo con el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, este retraso “se debe, en gran medida, al desconocimiento que rodea a la enfermedad, según percibe un 73 % de los pacientes, y tiene consecuencias muy importantes. En concreto, el agravamiento de la enfermedad para más de un 30 % o la recepción de un tratamiento inadecuado en un 18 %”.

Panorama en Colombia

De otro lado, en Colombia el registro nacional del Ministerio de Salud y Protección Social estima que en el país 76.826 personas viven con una Enfermedad Huérfana. Según esta misma base de datos existen 87.803 casos registrados, esto ocurre porque un solo paciente puede tener más de una enfermedad poco frecuente.

El Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas (Enhu), en el marco de la conmemoración del Día Mundial y de las reformas nacionales, dio a conocer su documento sobre los logros alcanzados en favor de esta población y el camino que quieren seguir con respecto a la atención de los pacientes con Enfermedades Huérfanas y raras.

Esto con el fin de salvaguardar los derechos de las personas con estas patologías, tal como lo determina la ley estatutaria de salud 1751 de 2015, que los declara sujetos de especial protección.

Desde hace 15 años en Colombia, las organizaciones de la sociedad civil rodeadas por la academia, entes de control en salud, sociedades científicas, autoridades regionales y el Gobierno nacional en cabeza del Ministerio de Salud han conmemorado el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, raras y poco frecuentes.

“Por ellos, sin condiciones, Juntos somos más”, es el lema con el que Colombia conmemora el 15º Día Mundial de enfermedades huérfanas. En esta oportunidad, 31 organizaciones pertenecientes al Observatorio se unen para dar visibilidad a las necesidades, los sueños y el día a día de los pacientes y sus familias.

De acuerdo con el estudio En serio Colombia realizado por la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (Aliber), el apoyo del Observatorio y el Instituto Roosevelt, una de las mayores barreras que enfrentan los pacientes en el país es el tiempo de diagnóstico de su condición.

Además, se reveló que los pacientes en Colombia tardan en promedio entre 8 y 9 años, desde el inicio de sus síntomas, hasta encontrar su diagnóstico y conocer con certeza su patología.

*Con información de Europa Press.