Triglicéridos altos: Cuidado, podría tratarse de una enfermedad huérfana

El Síndrome de Quilomicronemia Familiar, SQ, es una enfermedad huérfana de origen genético en la que las personas presentan triglicéridos inusualmente altos. Las cifras pueden alcanzar niveles tan alarmantes que un paciente con esta condición puede llegar a registrar triglicéridos en 15.000 mg/dl, cuando en un paciente sano el nivel de triglicéridos es inferior a 150 mg/dl, conforme informa Medline Plus.

En condiciones normales, la grasa que se consume proveniente de los alimentos se procesa y absorbe en el tubo digestivo pasado a la sangre, en donde es trasportada por unas estructuras llamadas quilomicrones, de acuerdo con Scielo.

Estas perduran en el torrente sanguíneo de 6 a 8 horas como mucho, pues su papel será entregar las grasas a los tejidos para proporcionarles energía. En condiciones normales, una enzima llamada lipoproteína lipasa (LPL) se encargará de retirar las grasas del quilomicrón y permitir su ingreso desde la sangre a los tejidos, según la Universidad de Barcelona.

Sin embargo, los pacientes con Quilomicronemia Familiar carecen o tienen mal funcionamiento de la enzima LPL y las grasas en vez de ingresar a los tejidos va acumulándose en la sangre, volviéndola viscosa.

Este aumento de grasas en la sangre causa manifestaciones diversas y compromiso de varios órganos como el páncreas y el hígado llevando a muchas molestias digestivas, dolor crónico abdominal y consecuencias a veces fatales.

Esta enfermedad es muy poco frecuente, y debida a una condición genética. Se requiere que ambos padres sean portadores de la enfermedad, aunque no necesariamente la sufran, pero cuando sus hijos heredan la alteración de cada padre se produce la enfermedad.

Aproximadamente la mitad de los pacientes con Quilomicronemia Familiar sienten que sus médicos no entienden qué es la enfermedad, e incluso, el 30 % considera que el tratamiento dado por su médico empeoró los síntomas, señala un artículo publicado por investigadores de la Universidad de los Andes en el cual participaron Pedro Quiroga, Paula V. Gaete y Carlos O. Mendivil.

“No es fácil diagnosticar este síndrome, no todos los médicos lo conocen y siento que ellos necesitan más herramientas por eso uno tiene que documentarse y proveerlos de información. En mi familia no hay nadie más diagnosticado con la enfermedad”, manifiesta Olga Lucía Arias, una vallecaucana que lidia con la enfermedad. Pese a que su condición le ha generado intensos dolores abdominales y la ha llevado a cuidados intensivos, la mujer trata de llevar una vida normal.

“El gen lo aportaron mis padres que además eran primos y aunque tengo más hermanos, yo soy la única con la condición. Cuando mi hijo nació le hicimos todos los estudios, por fortuna tampoco la presenta”, agrega la mujer -que como 21 colombianos más se enfrentan con valentía al Síndrome de Quilomicronemia Familiar- y que en el 2018 logró tener certeza de su diagnóstico.

Tuvieron que pasar muchos años para que lograran llegar a su diagnóstico, sin embargo, siempre supo desde joven que sus problemas de salud estaban conectados al consumo de grasa. En su cotidianidad, Olga Lucía debe limitar su consumo de aguacate, inclusive debe ser cuidadosa con el consumo de pechuga de pollo.

Hay pacientes que, como ella, ven uno de los mayores retos en la alimentación, ya que por su condición, la exigencia dietaria es de un máximo de 20 gramos de grasa o el equivalente a una cuchara de aceite en el total de las comidas del día. El Síndrome de Quilomecronemia Familiar, SQF lleva consigo dificultades a nivel psicosocial, pues la enfermedad y la dieta estricta pone a los pacientes en un reto cotidiano.

Quienes lo padecen son consientes que la comida es el sustento y no se puede dejar de comer. Una de las motivaciones -para algunos de ellos- es no volver a los múltiples episodios de pancreatitis que han vivido y no tener que reingresar a una UCI.

Desde la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas, Martha Herrera, señala que “es muy importante estar alerta, no es normal tener los triglicéridos en niveles tan elevados, sufrir pancreatitis a repetición o no lograr controlar los niveles de triglicéridos con diferentes alternativas terapéuticas”.

Y agrega que “otro factor de riesgo es la consanguinidad de los padres. Hay que pensar en Quilomicronemia Familiar y desde nuestra organización queremos seguir desarrollando programas de educación para diagnosticar más temprano esta patología que una vez identificada se puede manejar de forma integral, garantizando la calidad de vida del paciente y de su familia.”