Agosto, el mes de los valientes con Atrofia Muscular Espinal

No tiene cura, es una Enfermedad Rara -ER-, neuromuscular que afecta a la parte del sistema nervioso, la que controla el movimiento muscular voluntario, siendo la debilidad progresiva la principal causa de mortalidad, cuando no es tratada a tiempo. Sin embargo, el avance científico ha permitido que muchos pacientes, en su mayoría niños, se salven y puedan disfrutar de una vida normal, dentro de sus limitaciones.

Historias como la de María Isabel Acevedo Espitia, madre de Mariana de 19 años y Azul Sofia de 5 años, ambas con Atrofia Muscular Espinal -AME- y la de Alexis Mejía Núñez, mamá de Key Sandy Caro Mejía, quien superando barreras en su niñez y adolescencia hoy es abogada y juez de restitución de tierras, muestran los retos que a diario deben enfrentar los pacientes de esta enfermedad difícil de detectar y de tratar, y también sus pequeños grandes logros.

Y es que lo más difícil de la AME, es el diagnóstico, en parte por las demoras en la atención y exámenes especializados que se requieren para detectarla, y también porque los síntomas severos hacen que se atienda la urgencia específica, y se nuble la enfermedad como tal.

Los pacientes, sus cuidadores o tutores a través de Famecol -Fundación Atrofia Muscular Espinal Colombia Sofia & Sara-, así como médicos especializados piden al sistema de salud colombiano que la atención a los enfermos de AME tenga prioridad, especialmente, al momento de nacer y primeros años de vida y que sea integral, porque esta enfermedad requiere un equipo multidisciplinario.

Precisamente, el Ministerio de salud y Protección Social trabaja con Famecol en una ruta especial para los pacientes AME, partiendo de sus necesidades e incluyendo a las familias o cuidadores. Se ha avanzado mucho en las últimas tres décadas, pero aún falta camino por recorrer.

Según Fernando Suárez Obando, director del Instituto de Genética Humana de la Pontifica Universidad Javeriana, en Colombia se han dado grandes avances en el tratamiento de este tipo de Enfermedades Raras. Destaca el director del Instituto de Genética que desde la promulgación de la ley 1392 o ‘ley de enfermedades huérfanas’, hay cambios significativos: el plan básico de salud cubre la mayoría de las pruebas diagnósticas, así como la rehabilitación, y otros tipos de tratamientos no farmacológico.

Resalta también que los medicamentos específicos para cierto grupo de enfermedades huérfanas se pueden prescribir mediante el MIPRES (herramienta tecnológica que permite a los profesionales de salud reportar la prescripción de tecnologías en salud no financiadas con recursos de la UPC o servicios complementarios.) siempre y cuando se cumplan ciertos requisitos de diagnóstico y reporte al sistema de vigilancia de salud pública.

Y aunque los avances se han dado, aún falta mucha oferta de servicios, la oportunidad de citas para control por parte de especialista y centros especializados en el tema sigue siendo muy escasa. Para este genetista, dentro de los retos para atender a los pacientes de ER en Colombia está aumentar el grupo de especialistas y profesionales de salud que se dediquen a las enfermedades raras o huérfanas.

Para María Isabel Espitia, presidenta de Famecol y madre de dos pequeñas con AME, en Colombia las tutelas son la manera a través de la cual los pacientes con atrofia y sus familias pueden acceder a tratamientos y prestaciones. Sin embargo, la demora que implica iniciar este proceso y esperar por su aprobación, puede llevar a que muera el paciente durante la espera si la progresión de la enfermedad es muy severa.

“El acompañamiento y el acceso a tratamientos y terapias es un reto para los pacientes que viven en pueblos o veredas, pues la EPS no sabe cómo tratarlos o tiene sus fondos destinados a otros motivos de consulta. Así mismo, la atención integral y los centros con capacidad para darla se encuentran en las ciudades principales (Bogotá, Medellín y Cali), lo que implica que estos pacientes deban solicitar traslados y todas las implicaciones que realizarlos tiene, como buscar hospedaje en una ciudad nueva por un tiempo indefinido”, señala María Isabel, una madre guerrera de dos pequeñas guerreras talla S.

Cuando la genética falla

La atrofia muscular espinal se encuentra clasificada en diferentes tipos de acuerdo con la edad de inicio y la función máxima alcanzada. Los tipos de AME 0, 1, 2, 3, y 4 son heredados como un trastorno genético autosómico recesivo y la enfermedad se encuentra asociada a mutaciones en los genes SMN1 y SMN2, los cuales se encuentran ubicados en el cromosoma 5. Cuando un paciente tiene tres o más copias del gen SMN2, los signos y síntomas de la enfermedad son menos severos (AME tipo 3 y 4).

Definitivamente, los tipos más severos son los tres primeros: La AME de tipo I, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffmann, es evidente cuando el niño tiene 6 meses.

Los síntomas pueden incluir un tono muscular deficiente, falta de reflejos y desarrollo motor, espasmos, temblores y dificultades para tragar, masticar y respirar. Algunos niños también desarrollan escoliosis (curvatura de la columna vertebral) u otras anomalías esqueléticas. Estos niños nunca se sientan de forma independiente y, antes de la disponibilidad de terapias genéticas, la mayoría moría al año.

La AME de tipo II suele empezar a aparecer entre los 6 y los 18 meses de edad. Los niños pueden sentarse, pero no pueden estar de pie o caminar sin ayuda y pueden tener dificultades para respirar.

La AME tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander) suele aparecer entre los 2 y los 17 años, con síntomas que incluyen una marcha anormal (por ejemplo, problemas para caminar); dificultad para correr, subir escaleras o levantarse de una silla; y un ligero temblor en los dedos. Las extremidades inferiores son las más afectadas. Las complicaciones incluyen la escoliosis y el acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones (contracturas), lo que impide que las articulaciones se muevan libremente. Los individuos con AME tipo III pueden ser propensos a las infecciones respiratorias.

¿Cuáles son las alertas para los padres? ¿En qué consiste el tratamiento? ¿Cómo es vivir con AME? Y ¿Qué se está haciendo en el país para atender a los pacientes? Estos interrogantes y otros temas relacionados con AME serán tratados este 27 de agosto a las 8:00 a.m. en Facebook live Semana ‘Guerreros en talla S’.

En el Facebook live participarán como panelistas Fernando Suárez Obando, Director Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina de la Universidad Javeriana; María Isabel Acevedo Espitia, presidente de Famecol -Fundación Atrofia Muscular Espinal Colombia Sofia & Sara-; Nubia Esperanza Bautista Bautista, subdirectora (E) de Enfermedades no Transmisibles del MinSalud; Edicson Ruiz, profesor de medicina física y rehabilitación Universidad Nacional de Colombia Junta enfermedades neuromusculares Instituto Roosevelt, y Blair Ortiz Giraldo, Médico de la Universidad de Antioquia, especialista en pediatría y neurología infantil de la misma universidad con profundización en enfermedades huérfanas del Hospital San Juan de Dios de Barcelona, España.

Conéctese a este encuentro digital a partir de las 8:00 a.m. por Facebook live Semana.