Cuando las células se enferman

Visitar a un médico por síntomas al parecer tan inofensivos como una anemia, un sangrado, una inflamación abdominal o dolor en los huesos es algo normal. No hay enemigo pequeño, y por comunes que sean los anuncios de una enfermedad, detrás de todas estas dolencias es posible que haya algo más grande, y aun peor, ignorado.

En el idioma de los médicos, un mal raro es conocido como una enfermedad de baja frecuencia. Y este es el caso de las enfermedades de depósito lisosomal. El cuerpo humano tiene unas células conocidas como macrófagos, que se comen las células desgastadas y las degradan en los lisosomas, unos aparatos de la célula que funcionan como plantas de reciclaje. Gracias a unas enzimas, los macrófagos se encargan de digerir las células dañadas hasta convertirlas en unas moléculas que el organismo luego recicla.

En las personas que padecen las enfermedades de depósito lisosomal estas enzimas no funcionan correctamente y son incapaces de desechar los compuestos, lo que hace que éstos permanezcan almacenados dentro de los lisosomas. Los macrófagos empiezan a aumentar de tamaño y luego se acumulan, por ejemplo, en el hígado, el bazo, los pulmones, los huesos y la piel, lo que trae consigo graves consecuencias.

Con el fin de trabajar de la mano de pacientes y médicos en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades en Colombia se creó Acopel, la asociación que agrupa a aquellos que padecen enfermedades de depósito lisosomal. "Nuestra entidad brinda orientación médica y sociológica a los pacientes y sus familias. Además nos encargamos de ofrecer asesoría para que accedan a los tratamientos", explicó Luz Victoria Salazar, presidenta de Acopel.

Y es que para los cerca de 40 tipos de enfermedades de depósito lisosomal apenas se han descubierto tratamientos para cuatro de ellas: Gaucher, Fabry, MPS y Pompe. Todos estos males los provoca una falla genética que se manifiesta cuando el paciente hereda el gen defectuoso tanto de su padre como de su madre, quienes no necesariamente desarrollan la enfermedad por tratarse de un gen recesivo.

Por falta de conocimiento es posible que muchas personas padezcan alguna de las enfermedades de depósito lisosomal y tengan diagnósticos equivocados o desconozcan la existencia de tratamientos, como le ocurrió a Francisco Triana, un joven de 15 años. Tenía continuos sangrados, dolores en los huesos, el estómago hinchado y problemas de crecimiento. Los médicos pensaban que la única solución era extraerle el bazo, pero luego de consultar una segunda opinión se llegó a la conclusión de que el joven sufría de la enfermedad de Gaucher. Ahora, luego de una acción de tutela, está en tratamiento.

Se calcula que una de cada 100.000 personas sufre de estas enfermedades y en Colombia se han detectado 65 casos. No existe una cura pero es posible detener su avance e incluso que el paciente logre mejorar. "El tratamiento es una terapia de reemplazo de enzimas, que es un poco costoso pero trae grandes beneficios. Ya hay 40 pacientes que lo reciben y el resto está a la espera de fallos de tutela. Otros cuantos han tomado distancia", explicó Salazar.