Salud: ¿Esto es y así funciona una enfermedad huérfana?

Según el Ministerio de Salud, en Colombia una enfermedad huérfana crónicamente debilita, es grave y amenaza con la vida y prevalencia de menos de uno por cada cinco mil habitantes.

En el territorio nacional, como lo reporta el Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas, existen casi 60 mil personas con estas patologías. De esta población hay un porcentaje mayor en mujeres. Adicionalmente, más del 30% reportadas son menores de 20 años.

El portal web del Ministerio de Salud afirma que la causa exacta de estas enfermedades es desconocida, pero en una cantidad importante de los casos puede tener su origen en una mutación de un gen. Otras causas pueden ser factores como dietas, fumar o exposición a químicos. Estos pueden causar enfermedades o interactuar con factores genéticos que podrían aumentar la severidad de una enfermedad.

No obstante, una consulta pública de la Comisión Europea explica que estas también pueden ser “cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías.”

Para la doctora Paola Vélez, médico pediatra, existe un gran reto en la salud pública al respecto, ya que, un médico puede llegar a atender, al menos, a cinco pacientes con enfermedades raras o huérfanas a lo largo de su vida profesional, sin saberlo y, por ende, sin llegar a diagnosticar la patología.

Esta situación, como expresó la Dra. Vélez durante el Summit de Enfermedades Raras y Huérfanas organizado por Sanofi Genzyme en el que participaron más de participaron más de 1200 especialistas de la salud, se debe a diversos motivos como la falta de conocimiento acerca de las enfermedades raras y a la confusión de los síntomas con otras patologías.

Un ejemplo de lo anterior, expone la especialista, podría ser que un niño con hipotonía puede ser un caso atípico, sin embargo, requiere de una mayor exploración porque puede tratarse de un síntoma de la enfermedad huérfana conocida como Pompe.

La Dra. Paola Vélez comenta: “La falta de conocimiento trae como consecuencia que los pacientes demoren entre 5 y 10 años en recibir un diagnóstico certero e iniciar tratamiento. Este retraso genera complicaciones en la salud de las personas que, en muchos casos, son irreversibles y comprometen el pronóstico del tratamiento. Por este motivo, cuanto antes se detecte y trate la enfermedad, menor será el impacto en la salud”.

Por otra parte, de acuerdo con la Dra. Vélez, para que una enfermedad se considere como rara o huérfana debe ser de baja prevalencia e incidencia, pero la definición del número de afectados varía en cada país.

La doctora afirma: “Si bien el bajo número de personas puede llevar a reducir su relevancia, es necesario considerar que existen cerca de 7000 patologías de este tipo y, en consecuencia, se alcanzan los 350 millones de afectados en todo el mundo”.

Por ello, la pediatra comenta que es importante poner en marcha iniciativas enfocadas en educar y actualizar a los profesionales de la salud que se encargan de este tipo de enfermedades.

Al respecto, la Dra. Lina María Mora, gerente médico de Gaucher para Sanofi Genzyme COPAC, indicó que, en otros países como Estados Unidos, se realiza la tamización neonatal masiva desde hace más de 50 años.

Esta situación ubica a los países de Latinoamérica pasos más atrás en el camino de construcción de los sistemas de identificación, detección, tratamiento y seguimiento de enfermedades raras.

“La inversión, no solo en educación, sino también en las herramientas tecnológicas necesarias para lograr una identificación oportuna de este tipo de condiciones, se traducirá en un cambio positivo en la vida del paciente y sus familiares, y, además, en un ahorro para los sistemas de salud, ya que evitará cubrir gastos en complicaciones y en funcionalidad limitada”, puntualizó la Dra. Mora.

La especialista resaltó la importancia del trabajo conjunto entre sociedad médica, autoridades, industria farmacéutica, academia, etc., con el fin de desarrollar e integrar programas orientados a la población y a los grupos de atención en salud.

Para finalizar, la Dra. Lina María Mora sostuvo: “Es importante que se conozca de estas enfermedades y de las dificultades que implica su detección. Así como, las recomendaciones y pasos a seguir para obtener un diagnóstico temprano y de esta manera cambiar el curso natural de la condición, con una aproximación terapéutica multidisciplinaria”.

El Ministerio de Salud expone que existen, además de las enfermedades huérfanas, las raras, olvidadas y ultra huérfanas:

Las enfermedades raras afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general. Sin embargo, puede ser rara en una región y en otra no serlo. Además, algunas enfermedades comunes pueden tener variantes raras..

Por otro lado, las enfermedades olvidadas se definen como un conjunto de enfermedades infecciosas, en su mayoría parasitarias, que afectan principalmente a las poblaciones de escasos recursos y con limitado o precario acceso a la salud.

Finalmente, las enfermedades ultra huérfanas son aquellas con una prevalencia de 0,1-9 por 100 mil.