Tréboles de cuatro hojas

Mariana, de 19 años y Azul Sofía, de 5 años son hermanas. Además del vínculo consanguíneo, la vida las unió con una Enfermedad Rara -ER-, la Atrofia Muscular Espinal -AME-, la cual se presenta en uno de cada 10 mil nacidos vivos y que debilita sus brazos y piernas a tal punto de hacerlas caer.

María Isabel Acevedo Espitia fue madre de Mariana a los 17 años. Era muy joven para ser mamá, en ese momento su vida había cambiado y vendrían aún más cambios. Cuando la pequeña cumplía dos años, empezó a ver que algo pasaba con su capacidad psicomotora. El primer diagnóstico fue un retraso en su desarrollo, y junto con su hermana, quien es médica, optaron por una segunda opinión que conllevó a más exámenes y un resultado que demoraría dos meses en llegar: la pequeña tenía AME tipo 3.

Se sabía muy poco en Colombia sobre esta enfermedad, así que con su poco inglés, María Isabel decidió viajar a Estados Unidos a buscar ayuda con una fundación para entender qué tenía su hija y cuál iba a ser la evolución de esta enfermedad considerada ‘rara’ por ser poco frecuente, crónicamente debilitante, grave y que amenaza la vida, tal y como lo define el Ministerio de Salud.

Esta santandereana que lleva viviendo 20 años en Bogotá, se devuelve de Estados Unidos, termina su carrera y entra a trabajar en el Magisterio como profesora de música. Así transcurren 15 años, tiempo que le permite reiniciar su vida sentimental y apostarle a tener un segundo hijo con su nueva pareja.

Le dijeron “no hay riesgo que con un papá diferente se repita la historia de Mariana”. La genética jugó nuevamente y Azul nació también con AME tipo 2. Sin embargo, fue diagnosticada tras consultar siete pediatras y un genetista, un año después de su nacimiento.

La pequeña estuvo 26 días en UCI, tras una gripe común. Cuando Azul tenía tres años, tras toda una gestión ante EPS tutelas, Invima y varias instancias, María Isabel logró que le aprobaran un medicamento que podría mejorar su calidad de vida.

“Fue devastador, y también una razón por la cual luchar” señala la mamá de Mariana y Azul, quien también es maestra de música en escuelas públicas en Bogotá y presidente de Fundación Atrofia Muscular Espinal Colombia Sara & Sofia, Famecol. Con el nacimiento de su segunda hija, María Isabel empieza una vida de voluntariado para que otras mamás como ella no tengan que pasar por todos los tropiezos a los que se enfrentan los padres y los enfermos de ER.

Hoy, Mariana estudia en la Universidad Nacional, y aunque requiere de ayuda para algunas rutinas, se defiende con su silla de ruedas en una ciudad poco amigable con las personas con trastornos motores. Azul, también estudia y usa silla de ruedas. Durante la pandemia, aceptaron una ayuda de la EPS con una enfermera en casa, debido a un accidente que sufrió María Isabel y a los requerimientos que implica ser cuidadora de dos pacientes con AME, una enfermedad genética que daña y mata las neuronas motoras (las neuronas motoras son un tipo de célula nerviosa de la médula espinal y la parte inferior del cerebro.

Enfermedades Raras, necesidad de mayor reporte y atención integral

Así como esta pequeña familia colombiana, cerca de 58.564 pacientes con Enfermedades Raras se encuentran en el Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas en Colombia, aunque se estima son muchos más.

Según Fernando Suárez Obando, director del Instituto de Genética Humana de la Pontifica Universidad Javeriana la Ley 1392 de 2010 define a este grupo de patologías como “aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas, comprendiendo, las Enfermedades Raras, las ultra huérfanas y olvidadas”.

De acuerdo con el Boletín epidemiológico nacional del Instituto Nacional de Salud (semana del 14 al 20 de febrero del 2021) la Enfermedad Huérfana más reportada en Colombia es la Esclerosis Múltiple, seguida del síndrome de Guillen Barré y el Déficit congénito del factor VIII. “Sin embargo, en Colombia hay subregistro de estas enfermedades y la estadística sigue siendo incompleta”, señala el genetista Suárez Obando.

En Colombia se han dado grandes avances en el tratamiento de este tipo de enfermedades. Destaca el director del Instituto de Genética que desde la promulgación de la ley 1392 o ‘ley de Enfermedades Huérfanas, hay cambios significativos: el plan básico de salud cubre la mayoría de las pruebas diagnósticas, así como la rehabilitación, y otros tipos de tratamientos no farmacológicos.

Resalta también que los medicamentos específicos para algunas Enfermedades Huérfanas se pueden prescribir mediante el MIPRES (herramienta tecnológica que permite a los profesionales de salud reportar la prescripción de tecnologías en salud no financiadas con recursos de la UPC o servicios complementarios) para lo cual se deben cumplir algunos requisitos y reportar al sistema de vigilancia de salud pública.

Y aunque los avances se han dado, aún falta mucha oferta de servicios como la oportunidad de citas para control por parte del especialista y centros especializados en el tema, los cuales siguen siendo muy escasos. Para este genetista, dentro de los retos para atender a los pacientes de ER en Colombia está aumentar el grupo de especialistas y profesionales de salud que se dedican a las Enfermedades Huérfanas.

Otro gran reto en la atención de Enfermedades Raras, “es que la mayoría de éstas son muy complejas y no hay tratamientos farmacológicos específicos, de tal modo que la intervención requiere diversas aproximaciones de múltiples especialistas. Además, la severidad de estas enfermedades implica una severa carga emocional, física y mental para la familia y los cuidadores”, agrega Suárez Obando.

Y si este era el panorama normal para atención de las ER, con la pandemia el problema se ha intensificado. Advierte el galeno que los pacientes se han visto perjudicados en sus seguimientos e intervenciones terapéuticas. Por ejemplo, los servicios de rehabilitación han estado cerrados, muchos laboratorios e imágenes diagnósticas han sido aplazados y los seguimientos clínicos se han realizado por telemedicina, lo cual no es óptimo en muchos casos.

“Algo positivo es que en un grupo importante de pacientes se logró el tratamiento de infusión de medicamentos en casa, es decir programas de atención domiciliaria que se habían planteado desde antes de la pandemia, sin embargo en general el panorama sigue siendo negativo”, reporta el genetista Suárez Obando.

Suárez defiende la telemedicina y considera que es útil en seguimientos, cuando el grupo tratante ya conoce al paciente. “La teleorientación permite evaluar aspectos puntuales de la evolución del paciente, pero no reemplaza la presencialidad en todos los casos. Sin embargo, si se aplica adecuadamente, esta tecnología podría mejorar la oportunidad, disminuir desplazamientos y solucionar problemas de prescripción, lectura de resultados de exámenes de laboratorio y asesoría genética, entre otros”.

La paradoja

Para Diego Rosselli Cook, neurólogo especialista en fármaco-economía e investigador, existe una “paradoja de las Enfermedades Raras” que consiste en que a pesar de que cada una de ellas es infrecuente, por definición, son tantas (entre 6 mil y 9 mil, según la clasificación que se consulten) que todas juntas configuran un verdadero problema de salud pública.

Otra paradoja es que se publican cientos de investigaciones anuales sobre “Enfermedades Raras”, pero investigar no es tan fácil y su ritmo es lento frente a la aparición de nuevas patologías. En el mundo se identifican semanalmente 5 nuevas ER.

Según el neurólogo Rosselli Cook la principal dificultad para hacer investigación en una Enfermedad Rara está en conseguir suficientes personas que acepten ser parte de un piloto. “Completar una muestra que permita resultados sólidos es mucho más fácil cuando la enfermedad es común. Además, no suele haber suficientes incentivos porque los financiadores prefieren enfermedades que representen una mayor “carga de la enfermedad”. Casi todas afectan niños, lo que hace que los aspectos éticos sean un poco más complicados que cuando se trabaja con adultos”, explica este investigador colombiano.

Aclara también que la gran mayoría de las Enfermedades Raras no tienen medicamentos específicos. Aquellas que sí, cuentan con una efectividad que es muy variable, incluyendo las que mejoran un poco la progresión de la enfermedad, hasta las que tienen tratamientos que permiten un desarrollo normal del niño o una actividad normal en su etapa adulta. “Las que se “curan” con tratamiento se cuentan con los dedos de las manos”, dice Rosselli.

Un ‘impaciente raro’

Diego Fernando Gil, es el director ejecutivo de Fecoer (Federación Colombiana de Enfermedades Raras) y también paciente de hipertensión pulmonar, además de ser ingeniero industrial.

Basado en su experiencia como paciente y vocero de los enfermos que muchas veces no tienen voz, hace para SEMANA un diagnóstico de las Enfermedades Raras en Colombia, en donde señala que el cálculo de pacientes difiere de las cifras oficiales. Según las cuentas de Fecoer aproximadamente existen un 1′100.000 de pacientes, frente a 58.564 que se encuentran en el Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas en Colombia.

Llama la atención al director de Fecoer que las Enfermedades Raras tienen un viaje errático hasta encontrar el diagnóstico, teniendo en cuenta que incluso los pacientes pueden gastarse hasta 30 años en saber qué dolencia tienen.

Una vez cuentan con el diagnóstico acertado, empieza una historia de convivencia con su enfermedad y la condición de ser ‘rara’ que los afecta no solo físicamente, sino que impacta a toda la familia, además de enfrentar discriminación, en algunos casos, entre la comunidad y el mundo laboral, con las consecuencias psicológicas y económicas que conlleva la falta de oportunidades, cuenta Gil.

Curiosamente, subraya Diego Fernando Gil “las personas que viven con Enfermedades Raras se encuentran entre las poblaciones más vulnerables y marginadas de la sociedad, lo que dificulta, aún más convivir con su dolencia”.

Por ello, para este paciente de hipertensión pulmonar y vocero de las Enfermedades Raras en Colombia, es fundamental que el sistema de salud ofrezca una atención integral. Lo que se espera es la adopción de políticas específicas para quienes conviven con estas enfermedades, que redunden en un impacto positivo en cuanto al acceso a diagnóstico y tratamientos, atención integrada centrada en el paciente, investigación, rehabilitación, cuidado paliativo y discapacidad.

Así mismo, afirma que se requieren también abordajes novedosos y un enfoque diferencial en los ámbitos de atención, aseguramiento, financiación, y evaluación de nuevas tecnologías, con un énfasis en el suministro oportuno de medicamentos huérfanos, ya que la posibilidad de acceder a opciones terapéuticas sigue siendo muy limitada (apenas existen tratamientos para alrededor del 5 % de estas patologías, los cuales ayudan al manejo de los síntomas y a evitar la progresión de la enfermedad).