Vivir con Atrofia Muscular Espinal es para guerreros

Cuando tenía 21 años Alexis Mejía Núñez quedó felizmente embarazada, tras un año de matrimonio. Quería una niña y el destino se la concedió. La llegada al mundo de Key Sandy Caro Mejía cambió sus vidas en el pequeño hogar, fue todo muy rápido, y era fiesta cada aprendizaje de su hija; a los nueve meses caminó, una celebración más, pero había algo extraño en sus primeros pasos.

Cuenta Alexis que su hija empezó a caminar como un ‘patico’ y presentaba dificultad para levantarse del piso. La llevó al ortopedista y el primer diagnóstico fue ‘pie plano’, la operaron del pie izquierdo, y seguía igual. Y ahí comenzaron los ‘ires y venires’ en la EPS.

Ante un diagnóstico poco claro, esta barranquillera que no tira la toalla fácilmente logró una junta médica que autorizó una remisión para su hija a un hospital especializado -El Instituto Roosevelt-en donde le descubrieron finalmente a los 11 años que tenía Atrofia Muscular Espinal -AME.

“Enfermedad degenerativa genética” fue la explicación que les dieron, pero el llanto duró poco y con acompañamiento empezaron a enfrentar la AME. “Todo en esta vida tiene un propósito y hay que vivir cada día como si fuera el último, con intensidad” este es el lema que mueve a Alexis y también a Key quien pasó su niñez y adolescencia entre terapias, médicos, tutelas y clínicas.

Estar en silla de ruedas y no poder mover algunos músculos nunca incapacitaron a Key para estudiar y sacar adelante sus sueños. Todo lo contrario, estuvo becada y gracias a su inteligencia y dedicación hoy, con 32 años es una abogada especializada en derecho procesal y trabaja como juez de restitución de tierras.

Se mueve con su silla de ruedas por todo Cartagena, un vehículo que ya debe cambiar, por tercera vez. Y como sus músculos no tienen fuerza suficiente para impulsar el vehículo requiere de una silla motorizada, con un alto costo, que solo se la dan gracias a una tutela integral que ganó, tras muchas batallas. “Todo ha sido muy rogado” señala Key quien hoy ayuda a su madre no solo en sus gestiones legales ante el sistema de salud, sino en Famecol -Fundación Atrofia Muscular Espinal Colombia Sara & Sofía- en donde son referentes para otros pacientes, la mayoría menores de edad.

Para Key de esta experiencia ha aprendido que un gran paso que deben dar los pacientes de AME es la aceptación, el pilar “es una familia unida…y crear desde la discapacidad un proyecto de vida, tener la mente ocupada en poder servir y desarrollar una actividad que se ponga al servicio de los demás y que genere satisfacciones personales para poder sentir que tenemos un espacio distinto en el mundo a tener una enfermedad”.

Para ella es clave que el entorno de los pacientes AME sea amigable, que se sientan apreciados. El apoyo, la energía positiva y el amor hacia los enfermos y familiares es fundamental en sus tratamientos y en su salud mental.

Desde su condición, pide al gobierno nacional más políticas de inclusión a una atención integral para los pacientes y familiares, así como acceso a tratamientos y tecnologías. Con tutela y todo, los enfermos deben esperar hasta un año para que les entreguen una silla.

La inclusión es en doble vía, que el paciente logre involucrarse en el entorno social, pero también que el entorno facilite su cotidianidad, y esto incluye facilidad en la movilidad, en el sistema educativo y laboral para que no fracasen en el intento.

Key, así como su madre Alexis y toda su familia son referentes en Cartagena y en Colombia del “Sí se puede” llevar una vida normal y feliz con Atrofia Muscular Espinal -AME-, enfermedad rara que tiene su mes en el año -agosto- para recordarle al mundo que existen guerreros de vida que están por encima de una herencia genética.

Una infancia más retadora

La Atrofia Muscular Espinal -AME- clasificada dentro de las Enfermedades Raras -ER- es neuro muscular degenerativa y aunque afecta a todos los rangos de edad, son los recién nacidos y lactantes quienes tienen mayor probabilidad de padecer ‘AME de inicio infantil’, la forma más grave de la enfermedad, que puede producir parálisis e impedir que los lactantes realicen las funciones básicas de la vida, como tragar o sostener la cabeza, llevando finalmente a la muerte.

Es así que la AME es una enfermedad a menudo terminal, que afecta la habilidad de un individuo para caminar, comer y finalmente respirar; impacta aproximadamente a uno de cada 10.000 individuos y es la principal causa genética de muerte en lactantes.

Blair Ortiz Giraldo, médico de la Universidad de Antioquia, especialista en pediatría y neurología infantil de la misma universidad, con profundización en enfermedades huérfanas del Hospital San Juan de Dios de Barcelona, España señala que de 10 mil recién nacidos vivos en el mundo, uno nace con AME.

El principal reto de esta enfermedad reconoce el médico Ortiz es el diagnóstico, en parte por ser una enfermedad poco frecuente que hace que los médicos obvien los signos clínicos que llevan a que se pueda sospechar.

Y otro de los retos, es que cuando se hace el diagnóstico hay complicaciones importantes como que el niño traga y el alimento se le va hacia los pulmones o una falla respiratoria aguda, que hace que el personal médico se concentre en atender la urgencia.

Lo ideal, considera Blair Ortiz es que el diagnóstico sea realizado por un médico sensibilizado con la enfermedad y en un centro especializado de alta complejidad. En Colombia, afirma él, el promedio de diagnóstico para esta enfermedad oscila entre tres y cinco años, lo que atrasa el tratamiento para mejor la calidad de vida de los pacientes.

Existen varios tipos de AME: la 1 es la más severa y es la que les da a los menores de seis meses. La tipo 2: los síntomas generalmente comienzan entre los 6 y los 18 meses de edad, y son menos intensos y la 3 es una enfermedad más leve que empieza en la niñez o la adolescencia y empeora lentamente. La 4 es incluso más leve, con debilidad que comienza en la adultez; sin embargo, los pacientes pueden experimentar debilidad y discapacidad muscular significativa, como incapacidad para pararse o caminar de manera independiente.

La expectativa de vida de pacientes AME varía según su tipo: en la 1 sin tratamiento pueden vivir menos de dos años. En la tipo 2 sin tratamiento: el 70% de los pacientes llega a los 25 años. Y quienes padecen esta atrofia tipo 3, sin tratamiento, tienen una expectativa de vida similar a la de una persona común aunque no con las mismas capacidades.

Destaca el neurólogo y pediatra Blair Ortiz que existen tratamientos para que los enfermos tengan una mejor calidad de vida, aunque no tengan cura definitiva, los cuales abarcan atención respiratoria, nutricional, médica, física y de rehabilitación, psicológica y de cuidados paliativos.

En el mundo existen tres terapias que ayudan a aminorar y ralentizar la enfermedad, aclara el galeno Ortiz, las cuales permiten que el paciente pase de una atrofia muy severa a una más leve, especialmente reducen el riesgo de fallecimiento en los niños con AME tipo 1.

Insiste el pediatra y neurólogo que es importante la atención integral y oportuna para que los pequeños puedan llevar una vida tranquila. Aunque tendrán limitaciones físicas moderadas o leves, según su caso, no pierden la sensibilidad en su piel ni tienen alteración cognitiva, es decir, el funcionamiento de su cerebro es el de un niño normal.

El éxito de las terapias depende de identificar tan temprano como sea posible el diagnóstico en el paciente, pues esto permite que se inicie el tratamiento adecuado antes de que el niño tenga una voluminosa pérdida irreversible de neuronas.

Durante la pandemia, los niños que ya habían sido diagnosticados y que venían siendo tratados no han sufrido tanto impacto en la atención médica, los padres se han valido de la telemedicina. Sin embargo, reconoce Blair Ortiz que los nuevos pacientes sí se han afectado porque la telemedicina no ayuda a hacer un diagnóstico preciso de la enfermedad.

Para el especialista la atención de un paciente con Enfermedad Rara es muy relevante en la dos primeras décadas de la vida, e incluye el acompañamiento del tutor. Se ha incluido en Colombia la atención psicológica, terapias y el tratamiento que permiten mejorar la calidad de vida del paciente.

Y no solo del paciente sino del tutor o cuidador, ya que son enfermedades que impactan las economías de los hogares, generan crisis familiares, y especialmente entre las parejas. “Son enfermedades que se encargan de confirmar que una familia está hecha para mantenerse unida o para disolverse”.

Normalmente, la AME, así como otras Enfermedades Raras obligan a que uno de los padres se dedique tiempo completo a la atención de los pequeños, lo que implica dejar de trabajar, afectando así la economía de los hogares, incluso poniendo en riesgo la contribución a un aporte para salud.

¿Cómo identificar que un niño tiene AME?

La Atrofia Muscular Espinal se caracteriza por un compromiso en las neuronas motoras, -estructuras del sistema nervioso- que se encargan de transmitir una corriente eléctrica a los músculos y que logra la activación de los movimientos ya sea para que la persona pueda desplazarse, tragar los alimentos o hacer alguna habilidad manual, entre otras funciones.

Así lo explica Edicson Ruíz, profesor de Medicina Física y Rehabilitación de la Universidad Nacional de Colombia, y miembro de la junta de enfermedades neuromusculares del Instituto Roosevelt, para quien la AME genera básicamente limitaciones motoras en los niños generándoles dificultad para sostener la cabeza, el tronco o a la hora de desplazarse.

Otras de las alertas para que los padres, y luego los médicos empiecen a identificar si un niño tiene Atrofia Muscular Espinal, es en el momento del gateo, y en sus primeros pasos, como en el caso de Key Sandy Caro Mejía, quien de bebé caminaba ‘como un patico’ y que sirvió para detectar que algo andaba mal.

Explica el profesor Ruiz que los pacientes de AME presentan problemas en la masticación o deglución (paso del alimento) incluso episodios de broncoaspiración cuando lo que comen o toman se les va a las vías respiratorias. Al no comer bien, los pequeños empiezan a bajar de peso, lo que se convierte en otra alerta.

Dentro de las alertas severas y moderadas puede haber compromiso de la musculatura respiratoria, son pacientes que van a tener problemas con la movilidad de la caja toráxica. Es tal la debilidad a la que pueden llegar los músculos de los pequeños que requieren de dispositivos especiales para poder toser de manera adecuada o respiración mecánica porque muchas veces no podrán respirar normalmente.

Adicionalmente, los pacientes de AME pueden generar problemas secundarios como deformidades ortopédicas, luxación de cadera, escoliosis e incluso osteoporosis que conlleva a un manejo interdisciplinario debido al compromiso que genera esta enfermedad.

Este manejo incluye la valoración por parte de diversos especialistas como neumólogos, pediatras, ortopedistas, fonoaudiólogos, genetistas, neurólogos, gastroenterólogos, así como por medicina física y de rehabilitación, grupos de apoyo terapéutico y nutrición. Las consultas y exámenes van enfocadas a la detección a tiempo de todas las complicaciones secundarias de la enfermedad.

Para este fisiatra es importante aclarar que el niño con AME no tiene compromiso de la capacidad cognitiva, “No tienen discapacidad mental, es más son niños que están muy atentos al ambiente, y que, dependiendo de la edad, son conscientes de su enfermedad…pueden adquirir habilidades escolares como cualquier otro niño. Tenemos pacientes que son abogados, arquitectos”.

Señala el médico y profesor Ruiz que desafortunadamente estos pacientes encuentran barreras escolares, al no apoyarlos en su socialización. Es clave que ellos compartan con sus pares, pues además de este rechazo encuentran barreras en el transporte, en la recreación y actividades deportivas.

Frente a hace 20 o 30 años, reconoce el galeno, se ha avanzado en la atención y tratamientos para estos pequeños pacientes, empezando porque los niños con AME tienen mayor esperanza de vida, gracias al manejo multidisciplinario encaminado a detectar esas alteraciones. Antes, quienes tenían AME tipo 2 fallecían por escoliosis que provoca enfermedades pulmonares, ahora tienen acceso a una cirugía de columna, y de esta manera está resuelto este problema secundario.

Y, en cuanto a los nuevos medicamentos, reconoce el fisiatra que estos pueden prolongar la supervivencia y aumentar la posibilidad de que los niños no vayan a requerir de un dispositivo de ventilación mecánica invasiva o ser alimentados por una sonda. Sin embargo, es fundamental la detección temprana y la aplicación de estos fármacos a tiempo, según su condición.

Así mismo, enfatiza el Dr. Ruiz, “es una carrera contra el tiempo” tanto la autorización a los medicamentos como el acceso a una silla de ruedas motorizadas que puede valer más de $20 millones, o la aprobación de una cirugía para corregir la escoliosis.

Una ruta piloto para pacientes AME

Partiendo de que las Enfermedades Raras -ER- son miles y muy pocas tienen tratamientos, y además los existentes no son de fácil acceso para los pacientes por sus elevados costos, el Ministerio de Salud y Protección Social se encuentra revisando las rutas de atención existentes.

Para poder abarcar este universo, se encuentran en la etapa inicial de un piloto de ruta, precisamente para la Atrofia Muscular Espinal -AME-. Leonardo Arregocés Castillo, director de Medicamentos y Tecnologías de Salud, del Ministerio de Salud y Protección Social, viene trabajando con Famecol -Fundación Atrofia Muscular Espinal Colombia Sara & Sofía- en el diseño de esta ruta, que si logra ser efectiva se extendería a otras ER.

“Lo que busca el Ministerio es una integralidad de la atención. Una ruta de atención completa desde el diagnóstico, el tratamiento, el seguimiento, el acompañamiento y lo que se necesite alrededor de esto” explicó Arregocés Castillo.

Hasta ahora el piloto se encuentra en la etapa de indagación con pacientes y centros de atención, porque consideran clave partir de las necesidades reales de los pacientes y de sus familiares.

Con base en esta indagación se diseñará la nueva ruta que busca facilitar el acceso de estos pacientes al tratamiento que les permite mejorar su calidad de vida. El reto es lograr una atención que incluya todas sus necesidades.

Para Arregocés Colombia ha avanzado en la atención para pacientes AME. “Hay más niños diagnosticados, aunque el camino que falta recorrer sigue siendo largo y complicado”.

Desde la Dirección de Medicamentos, la posición es que, si se va a invertir en un tratamiento, debe ser lo más integral posible, y cuyo centro sean el paciente y su familia.